BS Nguyễn Thị Kiều Trinh - 

Bệnh đơn gen được biết đến là nhóm bệnh lý nguy hiểm. Theo thống kê, trong hơn 4.000 bệnh đơn gen được phát hiện thì có 25 bệnh di truyền trội (bệnh đơn gen trội) phổ biến nhất và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700).

Nằm trong khuôn khổ của chương trình đào tạo y khoa liên tục “Tiếp cận bệnh đơn gen: Thách thức và nhu cầu trong tầm soát trước sinh”, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions chính thức ra mắt xét nghiệm gen Trisure Procare giúp thai phụ tầm soát toàn diện 03 loại bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng nhất trong thai kỳ như: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 9 bệnh đơn gen lặn và 25 bệnh trội đơn gen phổ biến, có tần suất cộng gộp cao hơn cả bệnh Down. Đây là bước tiến mới trong việc ứng dụng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam.

Trisure Procare khắc phục được giới hạn của NIPT truyền thống, NIPT bỏ sót 19% các bất thường di truyền ở thai có độ mờ da gáy dày. Việc phát hiện thêm 25 bệnh / hội chứng có tần suất cao và nghiêm trọng có tỷ lệ cao hơn bệnh Down đóng vai trò quan trọng giúp đánh giá được tình trạng sức khỏe của thai nhi để từ đó có hướng can thiệp lâm sàng kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh; hoặc giúp mẹ chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.

Nguồn: Tài liệu Hội thảo Chương trình đào tạo y khoa liên tục “Tiếp cận bệnh đơn gen: Thách thức và nhu cầu trong tầm soát trước sinh”, TP HCM, 21/5/2022, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions

Muốn biết thêm chi tiết xin mời tham khảo tại đây.

Bs Đoàn Hoàng - 

I. Giới thiệu

Các chất ức chế bản chất là những kháng thể chống lại sự đông máu và đích của nó bao gồm:

• Yếu tố đông máu như yếu tố VIII, IX…
• Phospholipid ví dụ như kháng đông lupus (Lupus Anticoagulant) thực tế hầu hết các kháng đông lupus đều chống lại sự kết hợp của protein-phospholipid

Hình ảnh minh họa chất ức chế yếu tố VIII, IX.

Một chất ức chế thường bị nghi ngờ từ bệnh sử lâm sàng hoặc kết quả xét nghiệm đông máu kéo dài [thường là APTT] không đúng trong hỗn hợp 50:50 với huyết tương bình thường. Các chất ức chế thường thấy nhất được nhắm mục tiêu chống lại phospholipid – Kháng đông lupus.

Các chất ức chế nhắm mục tiêu các yếu tố đông máu có thể phụ thuộc vào thời gian, ví dụ: Thuốc ức chế yếu tố VIII hoặc tác dụng tức thì, ví dụ: Thuốc ức chế yếu tố IX. Các kháng thể ức chế có thể hiện diện ở một cá nhân bị thiếu hụt yếu tố đông máu do di truyền, ví dụ: Bệnh Hemophilia A hoặc B - đây được gọi là các dị kháng thể nhưng cũng có thể phát sinh ở những người không có tiền sử mắc chứng rối loạn chảy máu di truyền - được gọi là các tự kháng thể.

Các kháng thể hướng đến FVIII (yếu tố VIII) hoặc FIX (yếu tố IX) nhưng không ức chế, tức là các kháng thể không trung hòa - đã được báo cáo.

Các chất ức chế yếu tố VIII thường hướng vào các domain A2, C1 và C2 của phân tử. Các chất ức chế yếu tố IX thường nhắm vào vùng GLA hoặc vùng protease của phân tử.

Bs. Phan Tuấn Kiệt – 

Đánh giá nguy cơ bệnh lý mạch máu não là một trong những chỉ định chính của siêu âm động mạch cảnh. Sự hiện diện của các mảng xơ vữa động mạch làm tăng nguy cơ, không chỉ đối với đột quỵ, mà còn đối với bệnh mạch vành và bệnh mạch máu ngoại vi. Trong khi việc sử dụng bề dày lớp nội trung mạc (IMT) thường quy để đánh giá nguy cơ còn nhiều tranh cãi, ngày càng nhiều bằng chứng cho thấy IMT (nếu được đo chính xác) sẽ cung cấp thông tin có giá trị liên quan tới nguy cơ tim mạch. Nhiều nghiên cứu lâm sàng và dịch tễ học đã chứng minh mối liên quan với bệnh mạch vành, đột quỵ và bệnh mạch máu ngoại vi với IMT. Do đó, các phép đo bề dày lớp nội trung mạc nên là một phần của mọi cuộc kiểm tra siêu âm ngoài sọ, đặc biệt khi các phép đo IMT có thể dễ dàng thu được bằng siêu âm động mạch cảnh. Cũng cần lưu ý sự gia tăng bề dày lớp nội trung mạc cũng có thể được tìm thấy trong bệnh không xơ vữa động mạch (chẳng hạn như viêm mạch hoặc như một phản ứng với tăng huyết áp).

Yêu cầu về hình ảnh và đo đạc:

• Sử dụng hình ảnh độ phân giải cao.
• Tia siêu âm vuông góc với thành mạch.
• Đo tại vị trí thành sau hoặc cả hai (thường dùng trong nghiên cứu)
• Vị trí đo cách chỗ chia động mạch cảnh ít nhất 5 mm, tránh vị trí mảng vữa xơ và đo trên một đoạn thẳng (dài 10 mm).
• Cần quan sát độ hồi âm của IMT (tăng hồi âm của lớp trung mạc)

Hình 1: Sơ đồ vị trí đặt đầu dò trong khảo sát IMT động mạch cảnh.

Bs. Trần Phúc Huy – 

I. ĐẠI CƯƠNG

Bệnh ruột do viêm (Inflammatory bowel disease – IBD) là một nhóm các bệnh viêm đường ruột mãn tính vô căn, bao gồm hai loại bệnh chính là bệnh Crohn (Crohn’s disease - CD) và viêm loét đại tràng (Ulcerative colitis – UC) với đặc điểm lâm sàng vừa có điểm chung vừa có điểm khác biệt.

Điều trị bệnh ruột do viêm chủ yếu vẫn là nội khoa, điều trị ngoại khoa chỉ dành cho các biến chứng hay khi thất bại với điều trị nội.

II. DỊCH TỄ HỌC

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 1,3% người trưởng thành ở Hoa Kỳ đã được chẩn đoán mắc bệnh bệnh ruột do viêm ở cả hai nhóm bệnh [1]. Tỷ lệ mắc bệnh Crohn ở thành thị cao hơn ở nông thôn và tăng ở các tầng lớp kinh tế xã hội cao [2].  Trong 20 năm qua, bệnh Crohn nói chung đã vượt qua viêm loét đại tràng về tỷ lệ mắc bệnh. Ở các nước đang phát triển nơi bệnh ruột do viêm đang nổi lên, viêm loét đại tràng thường phổ biến hơn Crohn.

Xem tiếp tại đây

Bs. Nguyễn Quốc Thái - 

Tóm tắt

Cơ sở và mục đích: Quản lý tối ưu suy giảm nhận thức sau đột quỵ (PSCI) vẫn còn nhiều tranh cãi. Hướng dẫn của Tổ chức Đột quỵ Châu Âu (ESO) và viện hàn lâm Thần kinh Châu Âu (EAN) đưa ra các khuyến nghị dựa trên bằng chứng để hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng trong việc ra quyết định liên quan đến phòng ngừa, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng.

Phương pháp: Các hướng dẫn được phát triển theo Phân loại các Khuyến cáo, Phương pháp luận Đánh giá, Phát triển và Đánh giá (GRADE). Nhóm làm việc xác định các câu hỏi lâm sàng có liên quan, thực hiện các đánh giá có hệ thống, đánh giá chất lượng của các bằng chứng sẵn có và đưa ra các khuyến cáo cụ thể. Các tuyên bố đồng thuận của chuyên gia được cung cấp khi không có đủ bằng chứng cho khuyến cáo.

Kết quả: Có giới hạn về các bằng chứng thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng (RCT) liên quan đến việc can thiệp một hoặc đa thành phần để ngăn ngừa suy giảm nhận thức sau đột quỵ. Các can thiệp vào lối sống và điều trị các yếu tố nguy cơ mạch máu mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe, nhưng hiệu quả về mặt nhận thức chưa được chứng minh. Chúng tôi không tìm thấy bằng chứng nào liên quan đến việc kiểm tra nhận thức định kỳ sau đột quỵ, nhưng nhận ra tầm quan trọng của đánh giá nhận thức có mục tiêu. Chúng tôi mô tả độ chính xác của các bài kiểm tra sàng lọc nhận thức khác nhau, nhưng không tìm thấy phương pháp nào vượt trội rõ ràng để thử nghiệm. Không có đủ bằng chứng để đưa ra khuyến cáo sử dụng các chất ức chế cholinesterase, thuốc nootropics memantine hoặc phục hồi nhận thức. Có rất ít bằng chứng về việc sử dụng các công cụ dự đoán cho nhận thức sau đột quỵ. Sự liên kết giữa PSCI và các đặc điểm hình ảnh cấu trúc não cấp tính không rõ ràng, mặc dù sự hiện diện của tăng cường độ chất trắng đáng kể được cho là có nguồn gốc mạch máu trên hình ảnh chụp cộng hưởng từ có thể giúp dự đoán kết quả nhận thức.

Kết luận: Những hướng dẫn này nêu bật những lĩnh vực cơ bản mà bằng chứng rõ ràng còn thiếu. Các RCT rõ ràng hơn là cần thiết và chúng tôi đề xuất các lĩnh vực ưu tiên cho nghiên cứu trong tương lai.

Xem tiếp tại đây