Ths Nguyễn Đình Tuấn - Trường CĐYT Quảng Nam
(Nhân một trường hợp bệnh theo dõi loạn dưỡng cơ Duchenne nhập viện Khoa Nội Tổng hợp ngày 18 tháng 6 năm 2013)
1. Đại cương
Bệnh được Edward Meryon mô tả lần đầu tiên vào năm 1852 nhưng người có công đóng góp lớn trong việc nghiên cứu và điều trị các bệnh loạn dưỡng cơ là một nhà thần kinh học người Pháp, ông Guillaume Duchenne nên sau này chứng bệnh loạn dưỡng cơ cổ điển Duchenne được mang tên ông.
Bản chất của bệnh này là do bệnh lý của dystrophin (dystrophynopathy). Dystrophin là một protein cấu trúc, gắn kết chặt chẽ với màng tế bào cơ (sarcolema) và tạo nên tính toàn vẹn về cấu trúc của màng cơ. Gen tạo dystrophin định khu ở nhiễm sắc thể Xp21 và do vậy, bệnh có tính di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Đột biến gây ra mất gần hoàn toàn dystrophin sẽ gây bệnh Duchenne.
Bệnh Duchenne có tần suất mới mắc khoảng 1/3500 trẻ sơ sinh trai.