Ths Nguyễn Đình Tuấn - Trường CĐYT Quảng Nam

(Nhân một trường hợp bệnh theo dõi loạn dưỡng cơ Duchenne nhập viện Khoa Nội Tổng hợp ngày 18 tháng 6 năm 2013)

1. Đại cương

Bệnh được Edward Meryon mô tả lần đầu tiên vào năm 1852 nhưng người có công đóng góp lớn trong việc nghiên cứu và điều trị các bệnh loạn dưỡng cơ là một nhà thần kinh học người Pháp, ông Guillaume Duchenne nên sau này chứng bệnh loạn dưỡng cơ cổ điển Duchenne được mang tên ông.

Bản chất của bệnh này là do bệnh lý của dystrophin (dystrophynopathy). Dystrophin là một protein cấu trúc, gắn kết chặt chẽ với màng tế bào cơ (sarcolema) và tạo nên tính toàn vẹn về cấu trúc của màng cơ. Gen tạo dystrophin định khu ở nhiễm sắc thể Xp21 và do vậy, bệnh có tính di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Đột biến gây ra mất gần hoàn toàn dystrophin sẽ gây bệnh Duchenne.

Bệnh Duchenne có tần suất mới mắc khoảng 1/3500 trẻ sơ sinh trai.

2. Lâm sàng

- Rối loạn vận động: thường xuất hiện khoảng từ 3-5 tuổi (ở bệnh nhân tại khoa Nội là lúc 5 tuổi). Trẻ thường xuyên bị ngã, khó chạy, khó đứng trên một chân, khó nhảy. Khi đứng lên trẻ thường phải dựa trên hai tay mới đứng nổi (thao tác Gowers). Ở trẻ nhỏ, cơ cẳng chân thường to hơn bình thường do phì đại cơ, ở trẻ lớn hơn sẽ có hiện tượng giả phì đại vì các sợi cơ đã bị thay thế bằng tổ chức mỡ và tổ chức liên kết.

- Co thắt gân Achille xuất hiện vào khoảng 7-8 tuổi làm cho khi bước có một tư thế đặc biệt. Sự mất cơ lực tăng dần chủ yếu ở các gốc chi và các cơ gấp của cổ làm cho có lệch trục chi và cổ. Tổn thương cơ ở chi dưới thường nặng hơn chi trên.

- Khoảng trên 10 tuổi, khi đi lại phải dùng nạng hoặc xe lăn và do ngồi nhiều các biến dạng khớp cũng nặng dần ở các tư thế gấp khớp háng, duỗi khớp gối, khuỷu và cổ tay. Đến 12 tuổi, nhiều bệnh nhân không rời khỏi được xe lăn, co cứng cơ làm gù tăng dần, biến dạng lồng ngực kèm gù làm cho chức năng hô hấp vốn đã giảm lại càng giảm vì yếu cơ.

- Tổn thương phổi: khoảng 14-18 tuổi, bệnh nhân có thể có các nhiễm trùng phổi nặng, thậm chí có thể tử vong.

- Tổn thương tim: tử vong hiếm khi do tim dẫu rằng hầu như mọi bệnh nhân đều có tổn thương cơ tim. Hiếm khi suy tim trừ khi có stress nặng như viêm phổi. Điện tim điển hình cho thấy khoảng PR dài ra rõ rệt ở V1, sóng Q sâu, nhọn ở các chuyển đạo trước tim.

Bệnh nhân thường tử vong trước 20 tuổi, hiếm khi sống quá 25 tuổi.

3. Cận lâm sàng

- Men CK huyết thanh tăng rõ rệt thường gấp 50-100 lần mức bình thường hoặc hơn (phù hợp với bệnh nhân nhập khoa Nội). Sự tăng men này có thể giảm dần do bất động và teo cơ.

- Giải phẫu bệnh: sinh thiết cơ sẽ thấy có biểu hiện thoái hóa và tái sinh sợi cơ. Nhuộm hóa miễn dịch tổ chức (immunohistochemistry) không thấy bắt màu dystrophin màng sợi cơ.

4. Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu.

4.1. Steroid: Prednisone (0,75mg/kg/ngày) dùng trong 10 ngày liên tiếp, nghỉ 10 ngày rồi lặp lại. Thuốc làm tăng sức cơ tạm thời và làm chậm tốc độ suy thoái cơ. Một số thuốc khác được dùng trong điều trị có nêu trong y văn như:

- Deflazacort: 0,9mg/kg/ngày

- Creatine monohydrate: 5-10g/ngày

Hiệu quả không rõ ràng

4.2. Điều trị hỗ trợ: vật lí trị liệu, trị liệu hô hấp, dinh dưỡng, tâm lí giúp làm chậm tiến trình co cứng cơ, teo cơ và phụ thuộc xe lăn. Đa số bệnh nhân Duchenne sẽ chết do suy hô hấp.

4.3. Tư vấn di truyền: Mẹ và chị em gái của những bệnh nhân bị Duchenne là những người có nguy cơ mang mầm bệnh. Khoảng 50% khả năng trẻ trai do những người mẹ mang mầm bệnh sinh ra sẽ mang bệnh, trong khi khoảng 50% trẻ gái sẽ trở thành người mang mầm bệnh. Đa số phụ nữ mang mầm bệnh không có triệu chứng nhưng có thể có yếu cơ nhẹ (8%). Phương pháp tin cậy nhất để xác định tình trạng mang mầm bệnh là phân tích DNA và cho phép xác định bệnh trước khi sinh cho những bào thai có nguy cơ.