Bs Dương Chí Lực-Bs CKI Nguyễn Vũ Phát - K. Ngoại TH

1. Mở đầu

U quái còn được gọi là u tế bào mầm GCT (Germ Cell Tumors) hay gọi là teratoma theo nguồn gốc Hy lạp. Với nguồn gốc xuất phát như vậy đã tạo nên sự đa dạng về hình dạng, kích thước, tính chất, liên quan, nội dung bên trong, vị trí khối u và xu hướng tiến triển.

Teratoma thường là lành tính, thông thường chứa cả ba loại tế bào sinh ra từ ba lớp tế bào mầm (nội bì, trung bì và ngoại bì), nhưng đôi khi có thể chứa một loại mô trưởng thành có nguồn gốc từ một lớp tế bào mầm, loại u này được biết như là một “monodermal teratoma”.

Teratoma có thể gặp ở bất kỳ độ tuổi nào, tuy nhiên theo các nghiên cứu thì thường gặp ở những người trẻ tuổi. Các dạng u bao gồm dạng đặc, dạng nang và dạng hỗn hợp, với nội dung bên trong là răng, tóc móng, da cơ, mô nội tiết. Hiếm khi, bên trong khối u có nhiều cấu trúc dạng chồi, vảy, và khi đó thì nó dễ diễn tiến thành ác tính.

Khối u có thể xuất hiện ở vùng ngoại vi hoặc trung tâm của các cơ quan. Theo y văn, GCT thường xuất phát từ cơ quan sinh dục, nhưng đôi khi cũng có thể tìm thấy bên ngoài cơ quan sinh dục, đây là các trường hợp u bẩm sinh do bất thường trong quá trình phát triển của phôi thai. Những vị trí mà teratoma có thể xuất hiện như là vùng cùng cụt, não, hốc mắt, trung thất, phúc mạc, mạc treo .v.v… Ngoài ra, GCT có thể xuất hiện ở những nơi khác nhưng hiếm khi ở các tổ chức đặc (như gan, lách, thận) hoặc tổ chức rỗng (đường tiêu hóa: dạ dày, ruột .v.v…).

Tần suất xuất hiện của teratoma đã được các nghiên cứu báo cáo như sau: buồng trứng (25%), tinh hoàn (12%), trung thất trước (7%), sau phúc mạc (4%), vùng cùng cụt (40%), vùng cổ (3%), nội sọ (3%)

Theo các nghiên cứu, u mạc treo ruột tương đối hiếm gặp, tần suất mắc bệnh khoảng 1/27000 – 1/100000 người. Còn riêng teratoma mạc treo ruột thì vô cùng hiếm gặp. Đến thời điểm hiện tại chỉ có 21 trường hợp teratoma mạc treo ruột được mô tả trong các tạp chí của nước Anh. Teratoma mạc treo ruột ít khi được chẩn đoán trước khi phẫu thuật bởi vì chỉ có kết quả giải phẫu bệnh mới chẩn đoán xác định được.

Theo các nghiên cứu cho thấy: ở những người càng trẻ thì nguy cơ ác tính càng cao. Những teratoma ác tính bao gồm: ung thư biểu mô phôi thai (embryonal carcinoma); Ung thư tinh hoàn (seminoma); Ung thư biểu mô đệm (choriocarcinomas); teratoma ác tính hóa (malignant teratomas); U tế bào mầm ác tính hỗn hợp (mixed malignant germ cell tumors). Teratoma lành tính được phân biệt với các khối u dạng nang (đối với người trưởng thành) và phân biệt với các khối u dạng đặc cũng như ác tính (đối với người chưa trưởng thành).

Chẩn đoán khối u mạc treo thường không khó, nhưng phải kết hợp với các kết quả chẩn đoán cận lâm sàng như siêu âm, chụp cắt lớp hoặc MRI, tuy nhiên để chẩn đoán khối u đó là teratoma thì đôi khi cũng gặp nhiều khó khăn, nhất là đối với các trường hợp u hỗn hợp, kích thước nhỏ hoặc ở vị trí dễ nhầm lẫn với khối u của tụy, dạ dày, thận và tuyến thượng thận. Các biểu hiện chính đó là: Có triệu chứng đau bụng (đây là triệu chứng chính). Cũng có thể sờ được khối u vùng bụng. Có thể có triệu chứng kèm theo như buồn nôn, nôn, tiêu chảy, đầy hơi, táo bón, tiểu tiện thường xuyên hoặc lắc nhắc. Có thể gặp các biểu hiện như vỡ u, xoắn u, chảy máu, tắc ruột. Nếu khối u ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục nữ (tử cung, buồng trứng) thì có thể có triệu chứng rối loạn kinh nguyệt.

Cận lâm sàng: Trong ung thư tế bào mầm, vai trò hCG; AFP (Alpha Fetoprotein) và LDH (Lactic Dehydrogenase) là có giá trị trong chẩn,đoán, theo dõi trong quá trình điều trị và theo dõi tái phát sau điều trị

Siêu âm: dạng nang (echo trống), ngoài ra có thể có echo kém hoặc hỗn hợp

• Có thể có cấu trúc dạng tóc, vôi hóa .v.v…
• Có thể có cấu trúc dạng mỡ (Fat within the mass)

CT scanner:

• Nhiều hình ảnh của mỡ (more sensitive for fat): được tìm thấy trong 93% các trường hợp
• Hình ảnh của răng và các cấu trúc vôi hóa khác gặp khoảng 56% các trường hợp
• Ở người trưởng thành: có hình ảnh dạng nang với các mô mỡ, nốt vôi hóa, có thể có các chồi ở bên trong lòng nang, có thể có tăng hoặc không tăng đậm độ tương phản nhưng không bao giờ đồng nhất
• Ở người chưa trưởng thành: hình ảnh dạng đặc, có thể có đồng nhất, có hình ảnh của mô mỡ và các nốt vôi hóa.

MRI: thấy được khối u với các cấu trúc dạng mô mỡ, vôi hóa, các dịch nhầy, hoặc dạng nang.

Điều trị teratoma thì tốt nhất là phẫu thuật, đây là biện pháp xử trí triệt để, tránh các biến chứng và ảnh hưởng đến các cơ quan lân cận (nếu được phát hiện sớm). Tuy nhiên, nếu khối u ác tính thì vẫn phải cần đến hóa trị sau phẫu thuật, đặc biệt trong ung thư tế bào mầm, trong trường hợp không phẫu thuật thì hóa trị có tác dụng làm khối u thoái hoá, không những ở giai đoạn sớm mà ngay cả giai đoạn bệnh tiến triển và tái phát.

Như đã nói ở trên, teratoma hay u quái ở mạc treo rất hiếm gặp, chỉ mới 21 trường hợp được báo cáo. Như vậy, việc bắt gặp các trường hợp lâm sàng này thực sự là một cơ hội để tiếp cận, học hỏi của các bác sỹ Ngoại khoa. Vừa qua khoa Ngoại Tiêu hóa đã tiếp nhận và điều trị thành công một trường hợp teratoma mạc treo ruột, tác giả xin được báo cáo trường hợp này.

2. Trường hợp lâm sàng

Vào viện ngày 14 tháng 9 năm 2015 tại khoa Ngoại Tiêu hóa – Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Nam, bệnh nhân là nam, 22 tuổi, mắc hội chứng Down. Quá trình bệnh lý diễn ra một cách âm thầm từ lúc mới sinh ra, gia đình đã biết đến khối u này, bệnh nhân đã được khám và được khuyên phẫu thuật, tuy nhiên do hoàn cảnh gia đình, kèm theo sức khỏe của bệnh nhân lúc đó cho nên cuộc mổ không được tiến hành. Mãi đến nay, sau 22 năm, khối u lớn lên nhiều gây đau bụng thường xuyên hơn, gia đình đồng ý đưa bệnh nhân nhập viện để điều trị.

Qua thăm khám lâm sàng phát hiện khối u ở vùng quanh rốn, giới hạn rõ, di động hạn chế, mật độ chắc, cảm giác sâu, ấn đau nhẹ. Kết quả siêu âm: hông trái có 1 cấu trúc echo kém, kích thước 90x70mm

Kết quả CT: khối choáng chỗ kích thước 156x88mm ở bụng trái, có tỷ trọng mỡ, vôi hóa, dịch.

Người bệnh được hội chẩn ngày 21 tháng 9 năm 2015 với chẩn đoán: U quái ổ bụng/ hội chứng Down. Bệnh nhân được phẫu thuật vào ngày 22 tháng 9.

Bộc lộ khối u: khối u ở mạc treo ruột non, kích thước khoảng 100x80x80mm, dính nhiều, bọc một đoạn ruột (khoảng 30cm) xung quanh, có một đoạn động mạch hỗng tràng bị biến dạng, nằm trong lòng khối u.

Phương pháp phẫu thuật: gỡ dính khó khăn, cắt trọn khối u cùng đoạn ruột dính vào (khoang 30cm), nối ruột tận tận, nối động mạch hỗng tràng, dẫn lưu ổ phúc mạc.

Trọng lượng khối u khoảng 1200gram. Nội dung bên trong: dịch nhầy, răng, tóc, mô mỡ.

Chẩn đoán sau phẫu thuật: U quái mạc treo ruột non.

Bệnh nhân hậu phẫu ổn định, lưu thông tiêu hóa tốt, xuất viện ngày 02/10.

3. Bàn luận

So với y văn thế giới, teratoma mạc treo ruột là một trường hợp hiếm gặp, triệu chứng lâm sàng nghèo nàn, chẩn đoán chủ yếu dựa vào cận lâm sàng (siêu âm, chụp cắt lớp vi tính .v.v…).

Mặc dù rất hiếm gặp trong tất cả các loại GCT, tuy nhiên vì kích thước lớn, nằm sát rễ mạc treo cho nên có liên quan đến nhiều cấu trúc của các cơ quan như tụy, mạch máu mạc treo, hệ mạch thần kinh sau phúc mạc,.v.v…., đôi khi liên quan đến ống tiêu hóa (khi viêm dính hoặc xâm lấn nhiều). Điều này cũng đặt ra nhiều vấn đề cho phẫu thuật viên khi tiến hành phẫu thuật.

Kết quả giải phẫu bệnh là lành tính, tuy nhiên theo y văn, độ tuổi càng trẻ thì mức độ ác tính càng cao, điều này có thể giải thích là khi đó khối u đã ác tính hóa, phát triển nhanh về kích thước, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan lân cận, cho nên biểu hiện triệu chứng rõ ràng khiến người bệnh để ý và đi khám. Như vậy kết luận này chỉ là hệ quả của ác tính hóa khối u mà thôi. Còn trường hợp phát hiện từ lúc nhỏ như người viết đã nêu thì có lẽ lại càng hiếm hơn, nó phụ thuộc vào nhiều yếu tố như bệnh kèm, điều kiện gian đình, hợp tác của người bệnh v.v…

Trường hợp này vì khối u xuất hiện đã lâu (22 năm) từ khi còn trong bụng mẹ, cho nên dích rất nhiều làm biến dạng cả một đoạn ruột kèm mạch máu nuôi dưỡng, vấn đề bóc tách đoạn ruột đã được đặt ra, tuy nhiên thao tác gặp rất nhiều khó khăn do đoạn ruột viêm dính, biến dạng hoàn toàn, mặt khác phải tách mạch máu chi phối hết sức khó khăn nên đã tiến hành cắt đoạn ruột kèm khối u. Còn động mạch nhánh hỗng tràng cũng đã dính vào khối u và dãn nhiều so với khẩu kính bình thường của nó, phẫu thuật viên thấy thuận lợi để nối cho nên đã tiến hành khâu nối, quá trình khâu nối không mất nhiều thời gian, đây cũng là thời gian đắp nước ấm để đánh giá lại đoạn ruột nghi ngờ có sự thiếu máu, sau khâu nối đoạn ruột trên đã hồng nào trở lại và có nhu động tốt.

Tuy nhiên việc nối động mạch ở đây không phải là vấn đề chính của cuộc phẫu thuật, bởi vì nếu không khâu nối, đoạn ruột cũng vẫn còn mạch máu để nuôi dưỡng. Có thể “nối cũng được – không nối cũng chẳng sao”, nhưng xét về phương diện nhân văn thì người viết thiết nghĩ: việc khâu nối động mạch một cách thuận lợi (vì khẩu kính dãn lớn hơn bình thường) như trong trường hợp này chỉ làm tốt hơn cho người bệnh mà thôi.

Trường hợp này còn mang một ý nghĩa nhân văn khác nữa, đó là đã đem lại một cuộc sống có chất lượng tốt hơn cho một con người vốn chịu nhiều thiệt thòi trong cuộc sống vì mắc hội chứng Down. Chính sự khiếm khuyết về thể chất và tinh thần của người bệnh đã làm cho họ không cảm nhận được nỗi đau của người thân khi thấy họ không thể chạy nhảy, vui chơi cùng những đứa trẻ xung quanh, đêm về ôm bụng van đau vì khối u lớn dần. Vì thế cuộc phẫu thuật cũng đã đem lại niềm an ủi có thể là nhỏ nhoi cho người thân của bệnh nhân, cụ thể đây chính là người mẹ.

4. Vấn đề rút ra

• U quái là một khối u thuộc tế bào mầm, đa phần là lành tính, chiếm tỷ lệ thấp
• U quái có thể xuất hiện ở bất kỳ nơi đâu (thường ở hệ sinh sản đối với người trưởng thành, vùng cùng cụt đối với trẻ em)
• U quái xuất hiện bẩm sinh có thể có kèm theo dị tật, vì vậy càng phải thăm khám kỹ, đặc biệt là hệ tim mạch, thần kinh và chuyển hóa
• Chẩn đoán chủ yếu dựa vào cận lâm sàng như siêu âm, CT, MRI: một điều phù hợp với y văn là đa số có cấu trúc của tổ chức mỡ trên hình ảnh chụp cắt lớp.
• Điều trị chủ yếu dựa vào phẫu thuật, sau đó nếu là ác tính thì phải điều trị hóa chất
• Phẫu thuật khá khó khăn vì có thể ảnh hưởng đến thần kinh mạch máu ở vùng lân cận (mạch máu, ruột, mạc treo .v.v…) vì vậy cần thiết đòi hỏi phẫu thuật viên là người có kinh nghiệm, ekip phối hợp tốt trong quá trình phẫu thuật.
• Trong phẫu thuật: nên dự phòng máu đề phòng trường hợp mất máu cấp;
• Sau khi cắt được khối u, phải theo dõi các đoạn ruột về màu sắc, kích thước, nhu động, mạc treo liên quan, nếu có bất thường phải kiểm tra kỹ vấn đề tuần hoàn ruột. Ngoài ra phải chuẩn bị dụng cụ vi phẫu để nối mạch máu trong trường hợp buộc phải cắt đoạn mạch trong u.
• U quái mạc treo ruột là một trường hợp hiếm gặp, tuy nhiên không có nghĩa là nó không xảy ra ở bất kỳ ai, và bất kỳ cơ sở y tế nào. Việc chẩn đoán chính xác có ý nghĩa vô cùng to lớn giúp người bệnh có hướng điều trị thích hợp, kịp thời, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra. Vấn đền điều trị cũng vô cùng quan trọng, nó thật sự là một thách thức đối với các phẫu thuật viên, tích cực học hỏi, nâng cao kiến thức và kỹ năng phẫu thuật là yêu cầu cần thiết và thường xuyên của tất cả các phẫu thuật viên không những trên lĩnh vực tiêu hóa mà còn trên lĩnh vực vi phẫu, để xử lý kịp thời những sự cố có thể xảy ra.

Tài liệu tham khảo

1. Yusuke Tanaka, MD, Shinsuke Koyama, MD, PhD, and Yasuhiko Shiki, MD. Hand-Assisted Laparoscopic Surgery for a Mesenteric Teratoma. JSLS. 2014 Jan-Mar; 18(1): 160–164.
2. Shin SJ, Son EM, Sung CO, Kim KRJ Pathol Transl Med. Mixed carcinoid-mucinous adenocarcinoma arising in mature teratoma of mesentery. 2015 Jan;49(1):61-5. doi: 10.4132/jptm.2014.09.17. Epub 2015 Jan 15
3. Pantoja E, Noy MA, Axtmayer RW, Colon FE, Pelegrina I. Ovarian dermoids and their complications. Comprehensive historical review. Obstet Gynecol Surv. 1975 Jan. 30(1):1-20.
4. Comerci JT Jr, Licciardi F, Bergh PA, Gregori C, Breen JL. Mature cystic teratoma: a clinicopathologic evaluation of 517 cases and review of the literature. Obstet Gynecol. 1994 Jul. 84(1):22-8. 
5. Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2005. 7th ed:
6. Grosfeld JL, Billmire DF. Teratomas in infancy and childhood. Curr Probl Cancer. 1985 Sep. 9(9):1-53.
7. Schropp KP, Lobe TE, Rao B, et al. Sacrococcygeal teratoma: the experience of four decades. J Pediatr Surg. 1992 Aug. 27(8):1075-8; discussion 1078-9. 
8. Swamy R, Embleton N, Hale J. Sacrococcygeal teratoma over two decades: birth prevalence, prenatal diagnosis and clinical outcomes. Prenat Diagn. 2008 Nov. 28(11):1048-51. 
9. Stany MP, Hamilton CA. Benign disorders of the ovary. Obstet Gynecol Clin North Am. 2008 Jun. 35(2):271-84, ix