Bs Lê Chánh Tú - 

Thalassemia là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến khả năng tạo ra hemoglobin, là protein trên các tế bào hồng cầu mà vận chuyển oxy. Các tác động thalassemia có thể dẫn đến thiếu máu và một số biến chứng sức khỏe khác.

Nếu phụ nữ bị thalassemia khi mang thai, họ có thể có nguy cơ cao gặp nhiều biến chứng. Tuy nhiên, việc điều trị và theo dõi có thể giúp giảm nguy cơ và bảo vệ sức khỏe của mẹ và bé.

Hình 1: Nguy cơ mắc bệnh cho trẻ nếu mẹ mang gen bệnh Thalassemia.

Thalassemia trong thai kỳ là gì?

Thalassemia ảnh hưởng đến khả năng tạo hemoglobin. Hemoglobin là một phần rất quan trọng của các tế bào hồng cầu vì nó là protein vận chuyển oxy.

Các tế bào hồng cầu thiếu hemoglobin không thể hoạt động bình thường để vận chuyển oxy đến các cơ quan và các mô trong cơ thể. Những người không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh sẽ mắc phải tình trạng gọi là thiếu máu.

Các tác động của bệnh thalassemia và việc điều trị chúng có thể làm tăng nguy cơ biến chứng của người trong thời kỳ mang thai.

Ngoài ra, nhu cầu ngày càng tăng mà thai kỳ đặt ra cho cơ thể có thể khiến các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh thalassemia hiện có, chẳng hạn như bệnh tim hoặc tiểu đường, trở nên nghiêm trọng hơn.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia khi mang thai là gì?

Hầu hết các triệu chứng của bệnh thalassemia đều liên quan đến tình trạng thiếu máu. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Yếu ớt
• Da nhợt nhạt
• Khó thở
• Chóng mặt hoặc choáng váng
• Ngất xỉu
• Đau đầu
• Tim đập nhanh

Tác động của bệnh thalassemia và cách điều trị cũng có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác như:

• Mất cân bằng nội tiết tố
• Bệnh tim, bao gồm loạn nhịp tim và suy tim
• Huyết khối
• Bệnh tiểu đường
• Loãng xương
• Bệnh gan
• Nguy cơ nhiễm trùng cao hơn

Nguyên nhân gây ra bệnh thalassemia trong thai kỳ là gì?

Nhiều người biết mình bị bệnh thalassemia trước khi mang thai. Bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng thường được phát hiện sớm trong cuộc đời. Bệnh thalassemia nhẹ có thể được chẩn đoán muộn hơn khi trẻ em hoặc người lớn đi khám bác sĩ vì các triệu chứng thiếu máu hoặc vấn đề sức khỏe khác.

Bệnh thalassemia xảy ra do gen hemoglobin bị lỗi. Đây là tình trạng di truyền, nghĩa là những gen bị lỗi này có thể được truyền lại (thừa hưởng) từ cha mẹ.

Có hai loại bệnh thalassemia phổ biến: alpha và beta. Hai loại này có kiểu di truyền khác nhau và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Nói chung, phải nhận được gen bị lỗi từ cả cha và mẹ thì mới mắc bệnh thalassemia.

Xét nghiệm di truyền

Nếu được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia, bác sĩ có thể đề nghị bạn đời xét nghiệm di truyền trước khi mang thai.

Xét nghiệm này có thể xem liệu bạn đời có mang bất kỳ gen lỗi nào liên quan đến bệnh thalassemia hay không. Dựa trên kết quả, chuyên gia tư vấn di truyền có thể tư vấn và hướng dẫn để hiểu được nguy cơ con sinh ra mắc bệnh thalassemia.

Thalassemia được chẩn đoán như thế nào trong thai kỳ?

Có thể chẩn đoán thalassemia trong thai kỳ bằng các xét nghiệm như công thức máu toàn phần, xét nghiệm hemoglobin chuyên biệt và xét nghiệm di truyền.

Nếu phụ nữ đã được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia trước đó và đang muốn mang thai, bác sĩ có thể thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau để đánh giá sức khỏe tổng thể và nguy cơ biến chứng khi mang thai. Bao gồm:

• Xét nghiệm nồng độ sắt trong cơ thể, có thể bao gồm xét nghiệm nồng độ sắt trong máu cũng như MRI để xem nồng độ sắt trong các cơ quan cụ thể như tim và gan
• Điện tâm đồ hoặc siêu âm tim để đánh giá sức khỏe tim
• Xét nghiệm chức năng gan
• Siêu âm gan và túi mật
• Xét nghiệm đường huyết
• Xét nghiệm chức năng tuyến giáp
• Xét nghiệm mật độ xương
• Xét nghiệm các bệnh nhiễm trùng khác nhau, chẳng hạn như viêm gan B và C, HIV, CMV và parvovirus B19 ở người.

Xét nghiệm cũng có thể được sử dụng trong thời gian mang thai để xem em bé có bị bệnh thalassemia hay không. Có thể thực hiện bằng cách lấy sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối nếu cả bố và mẹ cùng mang gen di truyền về bệnh.

Phương pháp điều trị bệnh thalassemia khi mang thai là gì?

Nếu phụ nữ bị bệnh thalassemia khi mang thai, bác sĩ sẽ có kế hoạch theo dõi cẩn thận trong suốt thai kỳ. Thông thường, điều này bao gồm các cuộc hẹn khám hàng tháng cho đến tuần thứ 28, sau đó theo dõi hai tuần một lần.

Trong những lần khám, bác sĩ sẽ kiểm tra công thức máu và sức khỏe của bạn, chẳng hạn như chức năng tim, gan và tuyến giáp. Phụ nữ mang thai cũng sẽ được xét nghiệm bệnh tiểu đường thai kỳ ở tuần thứ 16 và có thể xét nghiệm lại ở tuần thứ 28.

Truyền máu

Một số người mắc bệnh thalassemia cần truyền máu như một phần của quá trình điều trị. Do đó, trường hợp này có thể sẽ tiếp tục được truyền máu trong thời kỳ mang thai.

Nếu trước đây không cần truyền máu để điều trị bệnh thalassemia, khi mang thai nhu cầu oxy cần hơn so với bình thường, thai phụ có thể thiếu máu và vẫn có thể cần truyền máu trong thời kỳ mang thai. Điều này là do nhu cầu lượng máu tăng lên tự nhiên trong thời kỳ mang thai.

Liệu pháp thải sắt

Một số trường hợp bệnh thalassemia nồng độ sắt bị cao trong máu. Những người được truyền máu để điều trị bệnh thalassemia thường sử dụng liệu pháp thải sắt. Mục đích của liệu pháp này là ngăn ngừa sắt tích tụ trong cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe.

Trong thời kỳ mang thai, thai phụ có thể sẽ được yêu cầu ngừng sử dụng thuốc thải sắt vì trong số đó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Một số người có thể được điều trị thải sắt sau 20 tuần mang thai nếu nồng độ sắt cao quá mức.

Ngăn ngừa huyết khối

Mang thai cũng làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, và bệnh thalassemia có thể khiến nguy cơ này thậm chí còn cao hơn. Do đó, có thể thai phụ sẽ được kê đơn aspirin liều thấp hoặc heparin để giúp ngăn ngừa hình thành huyết khối.

Bệnh thalassemia có thể ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào?

Thiếu máu liên quan đến bệnh thalassemia có thể làm tăng nguy cơ thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung (IUGR). Đây là khi cân nặng của thai nhi dưới bách phân vị thứ 10 so với tuổi thai.

Một số biến chứng ở mẹ có thể xảy ra do bệnh thalassemia trong thai kỳ bao gồm:

• Huyết áp cao
• Tiểu đường thai kỳ
• Sỏi thận hoặc sỏi túi mật
• Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI)
• Nhau bong non
• Các vấn đề về tim

Triển vọng của bệnh thalassemia trong thai kỳ là gì?

Nếu phụ nữ bị bệnh thalassemia trong thời gian mang thai, họ có thể tiếp tục có một thai kỳ khỏe mạnh. Tuy nhiên, có nguy cơ gặp phải một số loại biến chứng, đặc biệt là ở những người bị bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu.

Nếu phụ nữ bị bệnh thalassemia, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi mang thai. Họ có thể xem xét tình hình cá nhân của phụ nữ và cung cấp cho phụ nữ các kế hoạch tốt hơn cũng như những vấn đề xảy ra trong thai kỳ.

Những câu hỏi thường gặp

Tuổi thọ của người mắc bệnh thalassemia là bao nhiêu?

Tuổi thọ của người mắc bệnh thalassemia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Những người mắc bệnh thalassemia nhẹ thường có tuổi thọ cao hơn.

Tuổi thọ của những người mắc bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu thì ngắn hơn. Khoảng 80% trong số những người này có tuổi thọ trên 40 năm.

Thalassemia có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không?

Có. Thalassemia có thể ảnh hưởng đến nồng độ hormone sinh dục, làm giảm khả năng sinh sản. Ngoài ra, những người bị thalassemia thường có các tình trạng khác ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, chẳng hạn như suy giáp và tiểu đường.

Điều gì xảy ra nếu trẻ sơ sinh bị bệnh thalassemia?

Trẻ sơ sinh bị bệnh thalassemia nhẹ có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, trẻ bị bệnh thalassemia trung bình đến nặng có thể cần điều trị bằng truyền máu và liệu pháp thải sắt.

Nguồn: https://www.healthline.com/health/pregnancy/thalassemia-in-pregnancy