Bs Lê Trung Nghĩa - 

Mọi người đều có hai loại gen ung thư vú “BRCA” trong mọi tế bào của cơ thể. Khi hoạt động bình thường, BRCA1 và BRCA2 sẽ sửa chữa DNA, giữ cho các gen khác khỏe mạnh và ngăn ngừa những thay đổi gây ung thư trong tế bào.

Khi đột biến làm hỏng một trong hai gen này, nguy cơ ung thư của người đó sẽ tăng lên. Việc thừa hưởng các bản sao bị hỏng của gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ và nguy cơ ung thư vú và tuyến tiền liệt ở nam giới, cũng như các loại ung thư khác.

Dưới đây là những điều bạn cần biết về các yếu tố di truyền trong bệnh ung thư vú, những người có thể có nguy cơ mắc bệnh và cách những người có đột biến BRCA có thể làm việc với bác sĩ của họ để bảo vệ chống lại bệnh ung thư

Đột biến BRCA: Những điều bạn cần biết

• Đột biến gen BRCA có thể xảy ra ở phụ nữ và nam giới và được di truyền sang con ruột của họ.
• Đàn ông mang đột biến này có nhiều khả năng trở thành người mang gen thầm lặng; phụ nữ có nhiều khả năng mắc ung thư hơn.
• BRCA1 và BRCA2 chiếm khoảng một nửa số gia đình có nguyên nhân di truyền gây ung thư di truyền. Các bệnh ung thư vú di truyền khác có liên quan đến đột biến gen ít phổ biến hơn như PALB2, ATM, CHEK2, CDH1, STK11, PTEN, TP53 và NF1.
• Xét nghiệm và phối hợp với bác sĩ về các bước phòng ngừa có thể giúp bạn giảm nguy cơ ung thư, ngay cả khi bạn dương tính với BRCA1 hoặc BRCA2.

Sự khác biệt BRCA1 so với BRCA2

Sự khác biệt giữa hai gen ung thư này là gì? Việc đột biến xảy ra ở gen BRCA1 hay gen BRCA2 có thể ảnh hưởng đến khả năng dễ bị tổn thương của một người đối với các loại ung thư cụ thể.

Ví dụ, đột biến ở gen BRCA1 có liên quan đến nguy cơ ung thư vú tăng cao, bao gồm ung thư vú ba âm tính( ER(-), PR(-), Her-2(-)) có thể độ ác tính cao và khó điều trị. Nam giới có đột biến BRCA2 có 6% khả năng mắc ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong đời, so với nguy cơ 1% trong suốt cuộc đời đối với nam giới có đột biến BRCA1.

Có triệu chứng của đột biến gen BRCA không?

Không, không có triệu chứng cụ thể nào của bệnh ung thư vú do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 gây ra, nhưng bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm và sàng lọc thích hợp nếu bạn có các yếu tố nguy cơ . Nó giúp liệu bạn có mang đột biến hay không, vì vậy nếu ung thư xảy ra, nó có thể được chẩn đoán sớm.

Các yếu tố nguy cơ gây đột biến gen BRCA

Ai nên xét nghiệm đột biến BRCA1 hoặc BRCA2? Bạn có thể có nhiều khả năng mang một trong hai loại đột biến này nếu bạn hoặc người thân có:

• Ung thư vú được chẩn đoán trước tuổi 50
• Ung thư ở cả hai vú
• Một người họ hàng có đột biến BRCA đã biết
• Ung thư vú ở nam giới
• Ung thư buồng trứng hoặc ung thư ống dẫn trứng hoặc ung thư nguyên phát ở niêm mạc bụng (phúc mạc)
• Ung thư vú bộ ba âm tính( ER(-), PR(-), Her-2(-))
• Ung thư vú xảy ra nhiều lần
• Cả ung thư vú và ung thư buồng trứng
• Ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng ở mọi lứa tuổi, có AND là tổ tiên Do Thái Ashkenazi (Trung hoặc Đông Âu)

Chẩn đoán đột biến BRCA1 và BRCA2

Việc xét nghiệm BRCA : xét nghiệm di truyền này được lấy mẫu nước bọt thay vì mẫu máu. 

Khi bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ chuyên khoa ung thư xác định liệu bệnh ung thư của bệnh nhân có liên quan đến đột biến gen cụ thể hay không, chẳng hạn như BRCA1, BRCA2 hoặc loại khác, việc lập kế hoạch điều trị sẽ dễ dàng hơn.

Phương pháp điều trị mới cho bệnh ung thư vú liên quan đến BRCA

Phương pháp điều trị ung thư vú đột biến BRCA1 và BRCA2 đang có những tiến triển. Olaparib (được bán dưới tên thương hiệu Lynparza) là một loại thuốc mới hơn để điều trị duy trì ung thư đột biến BRCA ở người lớn. Đây là một loại thuốc được gọi là chất ức chế PARP, có tác dụng hạn chế hoạt động của một loại enzyme gọi là ADP ribose polymerase, có liên quan đến quá trình sửa chữa DNA. Các liệu pháp y tế khác cũng đang được phát triển có thể giải quyết các bệnh ung thư liên quan đến đột biến BRCA.

Nguy cơ ung thư nếu xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA.

Tỷ lệ này cao. Có đột biến BRCA có nghĩa là bạn có khả năng mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời là 45% đến 85%, cùng với khả năng mắc ung thư buồng trứng là 10% đến 46%.

Có kết quả xét nghiệm BRCA dương tính. Bạn nên làm gì?

Đối với những bệnh nhân được chẩn đoán có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, việc theo dõi cẩn thận, thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa có thể bảo vệ sức khỏe của bạn. Việc sàng lọc những bệnh nhân như vậy bắt đầu khi họ đến 25 tuổi, với chụp MRI hàng năm để tìm bất kỳ dấu hiệu ung thư nào và chụp nhũ ảnh tuyến vú khi bệnh nhân đến 30 tuổi.

Trích dịch từ nguồn:

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/breast-cancer