Bs Đinh Xuân Hàn -
I. ĐỊNH NGHĨA
Teo thực quản được William Durston mô tả lần đầu tiên vào năm 1670. Năm 1913, Richier mổ thắt đường rò khí - thực quản. Năm 1929, Vogt đã mô tả các dị dạng của thực quản, trong đó có thể bệnh rò khí - thực quản. Teo thực quản bẩm sinh hay còn gọi là bất sản thực quản (Esophageal atresia) là một dị tật bẩm sinh tắc đường tiêu hóa cao hiếm gặp có tần suất khoảng 1/3.000 (FMF)
Là sự gián đoạn lưu thông của thực quản và thường có kèm sự thông thương bất thường giữa thực quản và khí quản(hậu quả của rối loạn trong quá trình tạo phôi giữa tuần thứ 4 và tuần thứ 6, Trong quá trình phát triển phôi thai, khí quản phát triển từ trung bì của lá phôi thứ nhất vào lúc 4 tuần tuổi. Từ vách của khí quản, được tách thành thực quản. Nếu màng vách này không tách được hoàn toàn giữa khí quản và thực quản, gây ra teo thực quản có hoặc không có lỗ rò thông khí quản và thực quản.
Khoảng 30% trẻ có đa dị tật đi kèm gọi là hội chứng VACTERL đó là bất thường ở các cơ quan như tim, cột sống, sinh dục, tiết niệu, tiêu hóa, dị tật ở tay, chân….
Có một số gen liên quan đến EA, bao gồm Shh, SOX2, CHD7, MYCN và FANCB.Tuy nhiên, nguyên nhân chưa được biết rõ hoàn toàn và có thể là do nhiều yếu tố. Bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc EA/TEF đơn độc hoặc là một phần của hội chứng như VACTERL hoặc CHARGE.