KTV Nguyễn Văn Trai - HHTM

Hemophilia (bệnh máu khó đông) là một căn bệnh đã được biết đến từ lâu trên thế giới. Đó là một nhóm bệnh rối loạn đông máu di truyền gen lặn  liên  quan đến giới tính, do giảm các yếu tố VIII, XI, XI, và được đặt tên là hemophilia A, hemophilia B, hoặc hemophilia C (bệnh Rosenthal). Nếu được điều trị đầy đủ bệnh nhân sẽ có cuộc sống gần như người bình thường. Tại Việt Nam mới chỉ khoảng 20% bệnh nhân Hemophilia được phát hiện và chăm sóc thường xuyên. Đa số còn lại được phát hiện muộn, dẫn tới nguy cơ bị chảy máu nhiều lần, gây biến dạng cơ và khớp, có thể dẫn tới tàn tật, thậm chí tử vong.

Hình ảnh cây phả hệ di truyền gen lặn trong bệnh Hemophilia (bệnh máu khó đông)

Tỷ lệ Hemophlia trên thế giới là 2/34.830 người (tương đương 25 – 60 người/ 1 triệu dân) trong đó Hemophilia A là chủ yếu chiếm 85%, Hemophilia B chỉ chiếm 13,16%, Hemophilia thể nặng chiếm 25 % tổng số. Tại Việt Nam hiện nay ước tính có 5.000 bệnh nhân, trong đó số được phát hiện và chăm sóc chỉ chiếm khoảng 1/10.

Ở người bình thường nồng độ yếu tố VIII, IX trong máu trên 50%, dựa vào nồng độ yếu tố đông máu này người ta phân loại Hemophilia thành ba thể : Nhẹ (5 - 30 %), Trung bình (1 - 5 %), Nặng (< 1 %). Biểu hiện chủ yếu trên lâm sàng của bệnh là xuất huyết, rất khó để phân biệt biểu hiện giữa Hemophilia A và Hemophilia B. Xuất huyết có thể xảy ra từ sớm ngay thời kỳ sơ sinh vì yếu tố VIII và IX đều không truyền được qua rau thai. Chảy máu biểu hiện dưới hình thức: Chảy máu khó cầm ở vết thương như nhổ răng, bầm tụ máu khi va chạm, chảy máu khó cầm sau phẫu thuật, khối máu tụ ở cơ, khớp là vị trí chảy máu hay gặp nhất. Cơ hay bị tụ máu là cơ đùi, cơ bắp chân, cơ đáy chậu. Đặc biệt, vị trí chảy máu có thể xảy ra ở những bộ phận nguy hiểm đe dọa tính mạng như chảy máu não, xuất huyết tiêu hóa, chảy máu ở ngực, cổ, phúc mạc…

Hình minh họa

Cận lâm sàng thì kết quả xét nghiệm cho thấy: Thời gian máu chảy bình thường, tiểu cầu và độ tập trung bình thường, thời gian Quick bình thường, thời gian máu đông kéo dài, thời gian Howell kéo dài, thời gian thời gian Cephalin- Kaolin kéo dài. Trong đó việc định lượng yếu tố VIII hoặc IX, XI giảm dưới 50%. Định lượng yếu tố đông máu này giữ vai trò then chốt trong chẩn đoán bệnh Hemophilia.

Việc điều trị bệnh Hemophilia dựa vào các nguyên tắc sau: điều trị chảy máu, điều trị dự phòng và phục hồi chức năng. Trong đó, việc sử dụng các chế phẩm thay thế đóng vai trò chủ chốt. Trong những năm qua, đã có nhiều tiến bộ trong điều trị bệnh như truyền huyết tương tươi đông lạnh, tủa lạnh yếu tố VIII, yếu tố cô đặc có độ tinh khiết từ mức độ thấp đến mức độ cao. Tuy nhiên, các sản phẩm có nguồn gốc từ máu thường có giá thành rất đắt, thời gian bán hủy ngắn nên phải tiêm tĩnh mạch đều đặn. Trong khi đó, nguồn cung cấp các chế phẩm này cũng hạn hẹp trong khi nhu cầu điều trị ngày một gia tăng, hơn nữa, các sản phẩm có nguồn gốc từ máu không phải là tuyệt đối an toàn. Bệnh nhân sử dụng các phương pháp điều trị này vẫn có nguy cơ tiềm ẩn mắc các bệnh lây nhiễm qua đường truyền máu như HIV, HBV, HCV. Khoảng 60-70% bệnh nhân hemophilia nặng bị nhiễm HIV (Human Immunodeficiency Virus) và khoảng 80% bệnh nhân hemophilia bị nhiễm virus viêm gan do điều trị các chế phẩm từ máu.

Đây là căn bệnh mà người bệnh cần xác định phải chung sống suốt đời, chưa có một biện pháp hữu hiệu nào có thể chữa được tận gốc. Các biện pháp chữa trị thường thấy là bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Nếu bệnh phát hiện muộn, khớp sưng to, đau buốt, dẫn đến việc chữa trị lâu dài và tốn kém. Bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, có thể có tuổi thọ như người bình thường. Nhưng một điều đáng tiếc hiện nay ở Việt Nam là người dân chưa hiểu biết nhiều về căn bệnh nguy hiểm này, do đó, phát hiện muộn và không có điều kiện chữa trị nên tuổi thọ của người mắc bệnh thường rất trẻ. Để có thể “sống chung với bệnh”, bệnh nhân Hemophilia khi thấy các dấu hiệu mắc bệnh như xuất hiện nhiều vết bầm tím hoặc những mảng bầm tím lớn, chảy máu cam, khó cầm máu, chảy máu khó cầm khi cắn phải môi hoặc khi đánh răng, đau và sưng phù các khớp xương, đái ra máu thì cần đến bệnh viện để được điều trị ngay.

Khi biết mình đã bị bệnh máu khó đông thì 6 tháng một lần nên đến bệnh viện kiểm tra định kỳ, tránh các hoạt động mạnh gây chấn thương, không tiêm bắp, không châm cứu, không massage, tránh thuốc aspirin, ibuprofen,  naproxen... vì các thuốc này làm gia tăng chảy máu. Việc chăm sóc răng miệng một cách cẩn thận vì đó là những cơ quan rất dễ chảy máu, tránh ăn những thức ăn cứng. Điều quan trọng là bệnh nhân phải tự chăm sóc bản thân mình. Gia đình bệnh nhân cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Đặc biệt chú ý tránh kết hôn gần huyết thống, dễ truyền bệnh cho con. Để có những đứa con khỏe mạnh, các ông bố, bà mẹ nên khám và sàng lọc trước sinh tất cả các bệnh di truyền nói chung và bệnh Hemophilia nói riêng.

Nguồn: idoc.vn và giangduongykhoa.wordpress.com