Bs Trần Lâm- Khoa Nội Tim mạch

Phần II

ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN HỌC CỦA HỘI CHỨNG BRUGADA

Hội chứng Brugada là một bệnh lý di truyền. Bệnh xảy ra do sự đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị α của kênh Natri tim, gọi là gen SCN5A nằm trên nhiễm sắc thể số 3.

Hiện nay, người ta cho rằng HC Brugada cũng có dạng mắc phải, và đang bắt đầu được nghiên cứu.

Kênh Natri là một Proteine màng nguyên vẹn, đóng vai trò trung tâm trong việc dẫn truyền xung động của tim. Kênh có hai chức năng cơ bản là dẫn truyền và ngăn chặn ion. Dẫn truyền ion bao gồm những cơ chế vận chuyển chọn lọc ion natri qua lỗ trên màng tế bào. Chức năng ngăn chặn bao gồm mở (giai đoạn khử cực màng) và đóng lỗ kênh natri (giai đoạn bất hoạt). Protein của kênh là một phức hợp bao gồm tiểu đơn vị α và β.