Bs Nguyễn Ngọc Tân - 

I/ Tổng quan:

Bệnh u xơ thần kinh hay u sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một nhóm các rối loạn di truyền do đột biến gen trội gây ra các khối u hình thành trên hệ thần kinh. Những khối u này có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trong hệ thần kinh, bao gồm: não, tủy sống và các dây thần kinh. Có ba loại u xơ thần kinh:

• U sợi thần kinh loại 1 (NF1, tên gọi khác bệnh von Recklinghausen) chiếm khoảng 85% u xơ thần kinh nói chung, tần suất măc khoảng 1 trong 3000 người dân. Bình thường gen NF1 mã hóa tạo ra một protein được gọi là neurofibromin giúp điều chỉnh sự phát triển tế bào. Gen bị đột biến gây mất neurofibromin, cho phép các tế bào phát triển không kiểm soát. Hiện xác định  được hơn 1000 đột biến gen NF1 nằm trên dải 17q11.2.
• U sợi thần kinh loại 2 (NF2) chiếm khoảng 10% u xơ thần kinh, xảy ra ở khoảng 1/35.000 người. Gen NF2 quy định tổng hợp một loại protein merlin (còn gọi là schwannomin), có tác dụng kiểm soát sự hình thành và phát triển của khối u. Gen bị đột biến gây mất merlin, dẫn đến tế bào phát triển không kiểm soát. Hiện tại khoảng 200 đột biến đã được xác định. Gen cho NF2 nằm trên dải 22q11. Hầu hết những người có NF2 đều đi truyền từ cha mẹ.
• Bệnh Schwannomatosis là một rối loạn hiếm gặp, được phân loại như là một loại thứ ba của u xơ thần kinh. Trong đó có 85% trường hợp bệnh Schwannomatosis cơ sở di truyền không được hiểu rõ, khoảng 15 % trường hợp được chứng minh có liên quan đến đột biến gen SMARCB1 - một gen ức chế khối u nằm ở 22q11.23.

Xem tiếp tại đây