Bs Trần Sang - 

Tại sao việc đo các dấu hiệu sinh học của bệnh Alzheimer lại quan trọng?

Suy giảm nhận thức nhẹ (MCI : Mild cognitive impairment) và chứng mất trí là những hội chứng lâm sàng có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn. Xét nghiệm sinh học có thể giúp xác định xem bệnh lý Alzheimer (AD : Alzheimer’s disease) có phải là nguyên nhân tiềm ẩn gây ra hội chứng này hay không. Điều này giúp bệnh nhân và gia đình họ có chẩn đoán xác định, giúp họ lập kế hoạch cho tương lai. Quan trọng là, xét nghiệm sinh học có thể xác định bệnh nhân có đủ điều kiện để áp dụng các liệu pháp điều trị bệnh đang được triển khai hay không.[1]

Những bệnh nhân nào nên làm xét nghiệm dấu ấn sinh học?

Hiện nay, xét nghiệm sinh học chỉ nên được thực hiện ở những bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng mắc MCI hoặc chứng mất trí.[2]

Ai nên yêu cầu xét nghiệm dấu ấn sinh học?

Hiện tại, các bác sĩ lâm sàng tại các phòng khám chuyên khoa chỉ định và giải thích các xét nghiệm sinh học. Điều này có thể thay đổi trong tương lai khi các xét nghiệm sinh học dựa trên máu trở nên khả dụng.[2]

Các dấu hiệu sinh học cốt lõi của bệnh AD là gì?

Các dấu hiệu sinh học cốt lõi của bệnh AD là mảng bám amyloid và các đám rối TAU.[3] Mặc dù các dấu hiệu thoái hóa thần kinh có thể giúp xác định giai đoạn bệnh, nhưng chúng không đặc hiệu với bệnh AD.

Có những loại xét nghiệm nào để đo những dấu hiệu sinh học này?

Hai phương thức xét nghiệm, chụp cắt lớp phát xạ positron amyloid (PET) và xét nghiệm chỉ điểm sinh học dịch não tủy (CSF), đã được cơ quan quản lý chấp thuận.

• PET Amyloid phát hiện các mảng bám amyloid trong não và báo cáo kết quả là dương tính hoặc âm tính.[4,5] PET Amyloid có độ chính xác cao và có ít chống chỉ định. Tuy nhiên, độ đặc hiệu của nó giảm dần theo độ tuổi của bệnh nhân lớn tuổi và nó có thể không phát hiện ra bệnh lý amyloid ở những bệnh nhân gần ngưỡng sinh học. Ngoài ra, PET amyloid đắt tiền và tính khả dụng có thể bị hạn chế.[5,6]

• Xét nghiệm sinh học đánh dấu dịch não tủy đo nhiều loại protein, bao gồm amyloid và tau.[6] Tỷ lệ sinh học đánh dấu (p-tau181/Aβ42, Aβ42/Aβ40 hoặc t-tau/Aβ42) là cách chính xác nhất để phân loại tình trạng amyloid.[2] Xét nghiệm dịch não tủy cũng có độ chính xác cao, nhưng nó dựa vào chọc dịch não tủy, một phương pháp xâm lấn và một số bệnh nhân có thể do dự về phương pháp này.[6]

• Cả xét nghiệm PET amyloid và xét nghiệm sinh học CSF đều được chấp thuận và hợp lệ để xét nghiệm sinh học AD trong thực hành lâm sàng. Tuy nhiên, chúng cung cấp những hình ảnh khác nhau về những gì đang diễn ra trong não.[5,6]

Xét nghiệm sinh học dựa trên máu đang được phát triển,[6] và một số xét nghiệm có thể được bán trên thị trường. Tuy nhiên, chưa có xét nghiệm nào trong số này được chấp thuận và hiện tại, độ chính xác của chúng rất khác nhau.

Nếu kết quả xét nghiệm dấu ấn sinh học là âm tính thì sao?

Kết quả xét nghiệm sinh học đánh dấu âm tính không có nghĩa là bệnh nhân không bị suy giảm nhận thức nhẹ hoặc chứng mất trí. Điều đó có thể có nghĩa là bệnh lý AD có thể không phải là nguyên nhân gây ra suy giảm và cần đánh giá thêm để xác định nguyên nhân có thể xảy ra. Nếu kết quả xét nghiệm sinh học đánh dấu dịch não tủy có vẻ âm tính nhưng gần ngưỡng, bệnh lý AD có thể giải thích cho tình trạng suy giảm nhận thức của bệnh nhân. Trong trường hợp đó, có thể cần phải xét nghiệm lại hoặc xét nghiệm bằng PET amyloid. [5]

Những hạn chế của xét nghiệm sinh học là gì?[2]

Xét nghiệm sinh học không nên đứng riêng để chẩn đoán AD. Thay vào đó, nó nên là một phần của quá trình đánh giá toàn diện.

• Nhiều bệnh nhân có thêm nguyên nhân khác góp phần gây ra suy giảm nhận thức.

• Việc tiếp cận xét nghiệm chỉ điểm sinh học có thể gặp khó khăn do nguồn lực hạn chế, thời gian chờ đợi lâu và chi trả không đủ.

Tôi nên nói chuyện với bệnh nhân và gia đình họ như thế nào về xét nghiệm dấu ấn sinh học?[2]

• Tham gia vào quá trình ra quyết định chung với bệnh nhân và gia đình của họ, có tính đến sở thích của họ.

• Giải quyết nỗi sợ hãi và kỳ thị liên quan đến suy giảm nhận thức.

• Thảo luận về mối liên quan giữa xét nghiệm chỉ điểm sinh học với các triệu chứng, chẩn đoán và khả năng đủ điều kiện để điều trị thay đổi bệnh của bệnh nhân.

• Chia sẻ rằng cả xét nghiệm PET amyloid và xét nghiệm chỉ điểm sinh học CSF đều là những xét nghiệm được chấp thuận và hợp lệ nhưng cung cấp thông tin khác nhau về bệnh lý AD.

• Thảo luận về những rủi ro và lợi ích không chỉ của xét nghiệm chỉ điểm sinh học mà còn của việc chẩn đoán xác định bệnh AD.

• Khi trao đổi kết quả xét nghiệm, hãy mời bệnh nhân và gia đình tham gia thảo luận. Chia sẻ báo cáo và làm rõ các điểm tham chiếu. Cung cấp sự hỗ trợ; cho bệnh nhân và gia đình biết rằng họ không đơn độc và đề nghị lên lịch tái khám để trả lời các câu hỏi sau khi họ có thời gian để tiếp thu thông tin.

Tài liệu tham khảo

1. Porsteinsson AP, et al. J Prev Alz Dis. 2021;8:371-386.
2. Insights from Medscape Virtual Focus Groups held February 23 and March 1, 2024.
3. Jack Jr CR, et al. Alzheimers Dement. 2018;14:535-562.
4. Pemberton HG, et al. Eur J Nuc Med Mol Imaging. 2022;49:3508-3528.
5. Hansson O. Nat Med. 2021;27:954-963.
6. Schindler SE, et al. Nat Aging. 2023;3:460-462.