CN Nguyễn Thị Nghĩa - Khoa HHTM

Điện di là hiện tượng dịch chuyển của các vật thể mang điện tích dưới tác động của điện trường. Sự dịch chuyển này do thành phần lực điện và trọng lực Lorentz. (lực Lorentz là lực tổng hợp của lực điện và lực từ tác dụng lên một điện tích điểm nằm trong trường điện từ)

Nguyên lý điện di hemoglobin

Điện di hemoglobin là một xét nghiệm được thực hiện để kiểm tra các biến thể của hemoglobin trong máu. Hemoglobin là vật chất bền trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxi và CO2.

Mỗi loại biến thể của Hb có điện tích, kích thước,  hình dạng và trọng lượng phân tử khác nhau vì vậy khi sử dụng dòng điện để di chuyển, chúng sẽ di chuyển với tốc độ khác nhau trên giấy Cellulose acetate. Dựa vào đặc tính đó có thể tách các biến thể của Hb trong máu.

Sự khác biệt về hình thái hồng cầu

CÁC BIẾN THỂ CỦA HEMOGLOBIN

Hồng cầu có bất thường về biến thể của hemoglobin sẽ không vận chuyển oxy hiệu quả và dễ bị vỡ khi qua các mao mạch nhỏ, gây nên tình trạng thiếu máu do tán huyết. Có hơn 350 biến thể của Hemoglobin đã được ghi nhận tuy nhiên có một vài biến thể có biểu hiện bệnh lý trên lâm sàng. Một số biến thể của Hb phổ biếnHb-S, H- F, Hb-C, Hb-E, Hb-D.

Bất thường về số lượng hoặc bất thường về thành phần của Hb cơ thể chắc chắng sẽ biểu hiện một tình trạng bệnh lý. Bất thường về thành phần Hb có thể có bệnh lý nhẹ không có triệu chứng hoặc có bệnh lý nặng đe dọa tính mạng bệnh nhân.

Các dạng biến thể Hemoglobin phổ biến

Hemoglobin-A: Đây là loại phổ biến nhất của hemoglobin đa số ở bình thường ở người trưởng thành. Trong một số trường hợp bệnh lý ví dụ như thalassemia thì nồng độ hemoglobin-A rất thấp và ngược lại hemoglobin F rất cao

Hemoglobin-A2. Đây là loại bình thường của Hb được tìm thấy với số lượng nhỏ ở người trưởng thành.

Hemoglobin-S:  Hb-S cókiểu hình có 2 chuỗi α bình thường và 2 chuỗi β bất thường. Sự hiện diện của Hb-S trong hồng cầu làm cho tế bòa hồng cầu biến dạng và mất tính dẽo dai khi tiếp xúc với Oxi. Hồng cầu không có khả năng biến dạng và dễ bị vỡ khi đi qua những mao mạch nhỏ vì vậy đời sống hồng cầu bị rút ngắn. Biến thể thường thấy ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm. Khoảng 1/500 người Mỹ gốc Phi bị bệnh lý thiếu máu hồng cầu hình liềm

Một biến thể khác của Hb-S có kiểu hình 2 chuổi α bình thường, 1 chuỗi β bình thường và 1 chuỗi β bất thường. Khoảng 8% mười mỹ gốc phi có kiểu hình trên. Với kiểm hình trên hiếm khi thấy triệu chứng trên lâm sàng trừ khi nó kết hợp với một đột biến hemoglobin khác chẳng hạn như Hb-C hay β thalassemia. T

Hemoglobin S-beta thalassemia: Là biến thể thường thấy ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phục thuộc vào sự đốt biến của gen beta được thừa kế. Một số bệnh nhân mang gen đột biến dẫn đến giảm sản xuất gen Beta glubulin(beta+) trong khi đó có một số bệnh nhân khác không có đột biến gen beta (beta0). Bệnh nhân mang gen (beta0) có mức độ thiếu máu nghiêm trọng hơn so với những người mang gen (beta+)

Hemoglobin-C: Đây là loại Hb không vận chuyển được oxy.  Khoảng 2-3% của những người gốc Tây Phi mang gen dị hợp tử Hb-C và thường không có triệu chứng. Biểu hiện bệnh lý khi bệnh nhân mang gen ở trạng thái đồng hợp tử.

Hemoglobin E: Là biến thể bất thường ở  chuỗi β. Phổ biến ở các vùng Đông Nam Á, đặc biệt là ở Campuchia, Lào và Thái Lan, và ở những người gốc Đông Nam Á. Những người đồng hợp tử với Hb-E thường có có biểu hiện thiếu máu tán huyết nhẹ hoặc không có triệu chứng.

Các biến thể Hemoglobin ít phổ biến

Các biến thể này không có biểu hiện hoặc triệu chứng trên lâm sàng trong khi đó các biến thể khác ảnh hưởng đến chức năng và tính ổn định của Hb ví dụ: Hb-D, Hb-F, Hb-H, Hb-M.... Nguyên nhân do đột biến ở chuỗi α làm cho chuỗi α dài hơn so với bình thường

Hemoglobin F: Hb-F là hemoglobin chính được sản xuất bởi bào thai, và vai trò của nó là vận chuyển oxy hiệu quả trong một môi trường có nồng độ oxy thấp. Việc sản xuất Hb-F giảm mạnh sau khi sinh. Hb-F có thể tăng trong một số rối loạn bẩm sinh. Tăng cao ở những bệnh nhân Beta thalassemia và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nồng Hb-F cũng tăng cảo ở một số bệnh bệnh như HPFH. Đây là một nhóm các rối loạn di truyền trong đó nồng độ Hb-F tăng cao nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng lầm sàng của bệnh thiếu máu. Trong một số trường hợp bệnh lý như bệnh hồng cầu hình liềm, thiếu máu bất sản, bệnh bạch cầu…có bất thường về cấu trúc của hemoglobin. Trong những trường hợp bệnh lý này nồng độ Hb-F tăng cao.

Hemoglobin-H: Là biến thể bất thường của Hemoglobin thường gặp một số bệnh nhân α thalassemia. Nó bao gồm 4 chuỗi β và không có chuỗi α. Cấu trúc của 4 chuỗi β bình thường tuy nhiên bất thường về chức năng.Hb-H có ái lực cao với Oxi vì vậy khó xảy ra quá trình trao đổi oxi với tổ chức, hơn nửa cấu trúc của Hb-H không bền vữn nên thường gây nên bệnh lý thiếu máu tán huyết

Barts Hemoglobin: Hb-Barts phát triển trong bào thai với alpha thalassemia. Nó được hình thành bốn chuỗi gamma (γ). Các protein khi có sự thiếu hụt của các chuỗi alpha, một cách tương tự như sự hình thành của Hb-H. Hb Barts biến mất ngay sau khi sinh do suy giảm sản xuất chuỗi gamma.

Một người cũng có thể được thừa kế hai gen bất thường khác nhau, một từ bố hoặc mẹ. Điều này được biết đến như là dị hợp tử hợp chất hoặc gấp đôi dị hợp tử. Kết hợp một số ý nghĩa lâm sàng khác nhau được liệt kê dưới đây.

Bệnh SC Hemoglobin: Là sự thừa hưởng của gen beta S và gen beta C. Bệnh nhân SC hemoglobin  có thiếu máu tán huyết nhẹ và có lách lớn. Biến chứng tắc mạch thường thấy ở những bệnh nhân này tuy nhiêm mức độ ít nghiêm trọng

Giá trị bình thường các biến thể Hemoglobin:

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Borgna-Pignatti C. Modern treatment of thalassaemia intermedia. Br J Haematol. 2007;138(3): 291-304.
2. Chernecky CC, Berger BJ (2008). Laboratory Tests and Diagnostic Procedures, 5th ed. St. Louis: Saunders
3. Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins
4. Galanello R, Agus A, Campus S, Danjou F, Grady R. Combined iron chelation therapy. Ann N Y Acad Sci. 2010;1202:79-86.
5. Pagana KD, Pagana TJ (2010). Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests, 4th ed. St. Louis: Mosby Elsevier.
6. Taher AT, Mussallam KM, Karimi M, et al. Overview on practices in thalassemia intermedia management aiming for lowering complication rates across a region of endemicity: the OPTIMAL CARE study. Blood. 2010;115(10):1886-1892.