Bs CKII Nguyễn Thị Kiều Trinh - Khoa Sản

Trong khuôn khổ Chương trình Mục tiêu Quốc gia Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nhằm mục tiêu nâng cao chất lượng dân số thông qua việc xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại khu vực miền Trung và Tây Nguyên, Khoa sản BVĐK Quảng Nam đã được Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh chọn làm nơi tiếp tục lấy mẫu để thực hiện đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh dưới sự hỗ trợ và phối hợp của Trung tâm sàng lọc- chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Đại học Y dược Huế.

1. Sàng lọc Quý I thai kỳ:

Sàng lọc trước sinh là bước chẩn đoán quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc hay điều trị phù hợp và kịp thời. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hợp với đánh giá nồng độ của B-hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A trong huyết thanh của mẹ, cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down.

1.1.Siêu âm:

- Khi thai nhi được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày tuổi:  cho phép đánh giá tuổi thai và chiều dày của độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của tất cả thai nhi. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và cơ quan khác. Mặt khác, siêu âm còn giúp xác định xương mũi của thai nhi, nếu xác định không thấy xương mũi của thai nhi càng làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.

Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến gần 14 tuần. Cần lưu ý rằng nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy > 4 mm, khoảng 1/3 số trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể, trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi London - Anh quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

1.2.Xét nghiệm máu:

- Thai kỳ ở tuần 11 – 13 tuần 6 ngày: Lấy  máu thai phụ bằng đường tĩnh mạch hay từ đầu ngón tay rồi thấm trên giấy thấm để đo nồng độ của hai hormone B-hCG và PAPP-A. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ cho phép đánh già nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13. Sàng lọc ở giai đoạn này không cho phép phân tích nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của tủy sống hoặc sọ não, để biết được nguy cơ của loại dị tật này kỹ hơn cần phân tích chất AFP trong máu mẹ ở quý II của thai kỳ. Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất B-hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, còn nồng độ thấp thì thai nhi có nguy cơ bị thể tam nhiễm sắc thể 18.

Ý nghĩa của kết quả sàng lọc trước sinh:

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy “thai nhi tăng nguy cơ” có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm thể 18/ 13 cao, chứ chưa phải là đã hoàn toàn mắc bệnh. Lúc này các bác sĩ chuyên môn sẽ tư vấn cho bạn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như lấy gai nhau hoặc nước ối để xét nghiệm tế bào thai nhi.Nếu kết quả sàng lọc là “thai nhi không bị tăng nguy cơ”, tức cho thấy thai nhi giảm nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18/ 13. Tuy nhiên kết quả sàng lọc không thể loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các hội chứng này và các dị tật bẩm sinh khác.

2. Sàng lọc sơ sinh:

Sau sinh 48 giờ, chỉ cần lấy vài giọt  máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời. Mục đích của việc xét nghiệm sàng lọc là để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh chứ không chính xác tuyệt đối. Những trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc là mắc bệnh đều sẽ được kiểm tra lại. Xét nghiệm không cho phép phát hiện tất cả các trẻ mắc những bệnh này trong cộng đồng.

Việc kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ. Chương trình sàng lọc hiện nay cho phép phát hiện trẻ mắc bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD.

2.1.Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh:

Các trẻ mắc bệnh này do không có đủ một loại nội tiết tố của tuyến giáp là thyroxine. Trong khoảng từ 2500 đến 5000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Trẻ mắc bệnh sẽ phát triển bất thường, trí tuệ chậm phát triển và trở thành trẻ bị khuyết tật rất nặng. 
 Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc trẻ sẽ được điều trị bằng cách bổ sung nội tiết tố Thyroxine nhờ đó trẻ sẽ không bị bệnh và sẽ phát triển bình thường như những trẻ khác. Nếu trẻ không được phát hiện ở thời kỳ sơ sinh hoặc được phát hiện quá muộn khi đó đã quá trễ để điều trị, việc điều trị sẽ không hiệu quả và không giúp trẻ tránh được tình trạng khuyết tật .

2.2.Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) là một bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh này. Đây là một bệnh di truyền do trẻ nhận gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X từ bố (mang cặp NST giới tính XY)  hoặc mẹ (mang cặp NST giới tính XX). Nếu là con trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có 1 NST X. Nếu là con gái, do có 2 NST X, nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận 2 gen bất thường, một từ bố và một từ mẹ vì vậy con trai mắc bệnh phổ biến hơn con gái. Men G6PD được hồng cầu trong máu sản xuất, bình thường men này giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi các chất oxy hóa.

Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (vỡ hồng cầu). Tình trạng này sẽ làm tăng lượng bilirubin trong máu làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt.Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.
Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc trẻ sẽ được theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh và được khuyến cáo để tránh tiếp xúc hoặc sử dụng các thức ăn, dược phẩm có thể gây ra tình trạng oxy hóa mạnh gây hậu quả nặng nề cho sức khỏe. 

Bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào do đó không nhất thiết phải có người trong gia đình mắc bệnh, vì vậy dù không có người thân nào mắc bệnh này trẻ vẫn cần được xét nghiệm loại trừ khả năng mắc bệnh.
 Đối với bệnh thiếu men G6PD, trẻ có thể có bố mắc bệnh, mẹ bình thường hoặc cả hai bố mẹ đều bình thường nhưng mẹ có mang 1 gen bệnh (do mẹ có 2 NST X nên khi chỉ một NST X mang gen bệnh mẹ sẽ không bị bệnh) do đó dù bố mẹ và người thân không ai mắc bệnh nhưng trẻ, nhất là trẻ nam, có thể nhận 1 gen bệnh từ người mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh và bị thiếu men G6PD vì vậy tất cả các trẻ đều cần được xét nghiệm sàng lọc để phát hiện tình trạng thiếu men G6PD. 

Trên đây là một số thông tin cơ bản giúp cho các phụ nữ mang thai và các bà mẹ thấy được tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Khoa Sản luôn chào đón  để lấy máu cho các phụ nữ mang thai và các trẻ sơ sinh đến khám và sinh tại Bệnh viện Đa khoa Quảng Nam. Chúc các bà mẹ luôn có một thai kỳ khỏe mạnh và cac em bé chào đời thật kháu khỉnh. 

(Nguồn: Tài liệu hướng dẫn của TT sàng lọc và chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Đại học Y dược Huế)