Bs Trần Sang - 

GIỚI THIỆU - ĐỊNH NGHĨA - DỊCH TỂ:

Run được định nghĩa là một vận động lặp đi lặp lại, không chủ ý, thành nhịp quanh một trục cố định, thường là quanh một khớp.

Run khi nghỉ thường có thể phân biệt được với run khi vận động. Run khi vận động có thể được chia nhỏ hơn nữa thành run sinh lý tăng cường (đôi khi nặng lên do thuốc hoặc rối loạn chuyển hóa), run vô căn và run tiểu não.

Các run chuyên biệt động tác chỉ xảy ra khi làm một động tác đặc biệt mà không xảy ra ở các thời điểm khác. Run khi viết nguyên phát là một ví dụ.

Run vô căn là một rối loạn vận động thường gặp nhất với tỉ lệ lưu hành là 350/100.000 dân, gấp 3 lần tỉ lệ lưu hành của bệnh Parkinson. Hai nguyên nhân này đôi khi có thể chẩn đoán lầm với nhau.

SINH LÝ BỆNH:

Run vô căn có cơ chế trung ương. Các nghiên cứu hình ảnh học chức năng cho thấy sự tăng hoạt động của đường ra tiểu não đến thân não và đồi thị. Ở nhiều trường hợp, run vô căn có nền tảng từ gen với kiểu di truyền nhiễm sắc thể thường tính trội.

CHẨN ĐOÁN:

Run vô căn là một run khi vận động với tần số 4-10 chu kỳ/giây và nó có thể có biên độ đủ lớn gây cản trở các hoạt động sống hằng ngày. Trong trường hợp điển hình, bệnh thường ảnh hưởng nhất ở chi trên hai bên có tính đối xứng và có thể ảnh hưởng vùng đầu và phát âm. Run cả khi duy trì tư thế và khi cử động chi. Run khi cử động chi là một loại run theo nhiều hướng và không tăng biên độ khi vận động đến gần đích (điều này giúp phân biệt với run tiểu não).

Một số bệnh nhân bị run vô căn diễn tiến lâu ngày sẽ có một ít thành phần run khi nghỉ kèm theo, nhưng không có dấu hiệu chậm vận động cũng như là không có dấu hiệu rối tầm hoặc dấu hiệu tiểu não đi kèm.

Run đầu vô căn có thể nhầm với run đầu do loạn trương lực cơ. Run đầu do loạn trương lực cơ thì có tính chuyên biệt theo hai hướng và thường kèm với mức độ vẹo cổ nhất định.

Hiện nay không có một xét nghiệm hoặc một dấu ấn về gen nào để chẩn đoán xác định run vô căn. Nên kiểm tra chức năng tuyến giáp và khảo sát chuyển hóa đồng để loại trừ nguyên nhân khác gây run.

Điện cơ bề mặt cho thấy kiểu họat hóa đồng thời các cơ đối vận ở cùng một chi.

ĐIỀU TRỊ:

Không phải mọi bệnh nhân run vô căn đều cần phải điều trị bằng thuốc. Thuốc dùng hàng ngày thường được dùng cho những bệnh nhân có mức độ tàn phế nhất định: khó viết, khó cầm ly nước, khó ăn uống và tự chăm sóc bản thân.

Những bệnh nhân cải thiện triệu chứng khi dùng rượu thì cũng thường đáp ứng với thuốc ức chế β.

Trong điều trị run vô căn, điều quan trọng là cần xác định kết cục mong đợi. Giảm biên độ run từ 30-60% thì được xem là có đáp ứng tốt. Để đạt được sự giảm biên độ run tốt hơn, bệnh nhân có thể cần phải điều trị can thiệp phẫu thuật thần kinh.

1.Các thuốc hàng đầu:

a. Propanolol thì có hiệu quả với phạm vi liều từ 40-200 mg mỗi ngày. Liều khởi đầu là 10-20 mg 3 lần mỗi ngày hoặc 60 mg ở dạng tác dụng kéo dài. Các chống chỉ định bao gồm hen phế quản, suy tim, đái tháo đường phụ thuộc insulin. Các tác dụng phụ bao gồm hạ huyết áp, mệt mỏi, trầm cảm và rối loạn chức năng tình dục. Các thuốc ức chế β khác có thể có ích ở một số bệnh nhân nhưng không giúp kiểm soát run tốt hơn.

b. Primidone là một điều trị ưa thích ở những bệnh nhân có vấn đề tim mạch và ở những bệnh nhân có chống chỉ định đối với các thuốc ức chế β. Thuốc dễ sử dụng hơn, đặc biệt là ở những bệnh nhân cao tuổi có nhiều bệnh kết hợp. Liều thông thường là 50 mg dùng vào buổi tối hoặc 2 lần mỗi ngày. Liều khởi đầu là 25 mg để tránh an thần và buồn nôn. Hiệu quả điều trị còn tăng thêm khi sử dụng đến liều 200 mg mỗi ngày và cao hơn. Không cần sử dụng liều chống động kinh. Primidone được chuyển hóa bởi gan và thuốc gây cảm ứng men gan.

2.Các thuốc hàng thứ hai bao gồm những thuốc chống động kinh mới hơn (gabapentin, topiramate), benzodiazepine (clonazepam), mirtazapine và methazolamide.

a. Đáp ứng thì ít hằng định hơn, hiệu quả điều trị thì khó xác lập nhưng các thuốc này đã được ghi nhận có hiệu quả ở một số bệnh nhân.

b. Các điều trị khác bao gồm tiêm botulinum toxin và phẫu thuật thần kinh chức năng. Tiêm botulinum toxin thì đặc biệt có hiệu quả trong trường hợp run đầu.

3.Phẩu thuật thần kinh chức năng:

a. Huỷ một phần đồi thị (thalamotomy) bằng kỹ thuật stereotaxy hoặc kích thích não sâu bằng điện nhắm đến nhân bụng trung gian (VIM: ventral intermediate nucleus) có thể giúp làm giảm biên độ run trên 80% trong run vô căn và run do bệnh Parkinson.

b. Các biến chứng nghiêm trọng (xuất huyết trong sọ, nhiễm trùng) có thể xảy ra dưới 5%.

c. Trong các nghiên cứu so sánh, bệnh nhân ưa thích sử dụng phương pháp điều trị kích thích não sâu hơn là kỹ thuật huỷ một phần đồi thị mặc dù kỹ thuật kích thích não sâu thì đắt tiền hơn và các vấn đề ít nghiêm trọng với thiết bị như dây dẫn và phần cứng thì không phải là ít gặp.

DỰ HẬU:

Khởi phát bệnh thay đổi rộng từ tuổi thiếu niên đến những năm 60 của cuộc đời. Bệnh thường diễn tiến tương tự nhau ở các thành viên trong gia đình.

Bệnh thường diễn tiến chậm trong nhiều thập niên.