Bs Trần Trung Việt - 

Giới thiệu chung

Hội chứng rò rỉ mao mạch hệ thống (SCLS) là một rối loạn hiếm gặp, đặc trưng bởi các cơn cấp tính và tái phát nghiêm trọng liên quan đến huyết áp giảm nhanh do rò rỉ chất lỏng từ các mạch nhỏ hơn gọi là mao mạch. Các cuộc tấn công thường kéo dài vài ngày và cần được chăm sóc khẩn cấp. Chúng đôi khi đe dọa tính mạng. SCLS xảy ra thường xuyên nhất ở người lớn và bệnh rất hiếm ở trẻ em.

Dấu hiệu và triệu chứng

Có thể có tiền triêu, bao gồm nghẹt mũi, ho có thể liên quan đến nhiễm trùng virut đường hô hấp. Sau đó xuất hiện các tình trạng khó chịu, buồn nôn, choáng váng, hoa mắt, đau bụng, nhức đầu và sung các chi. Có thể không sốt, ớn lạnh, nhức đầu, phát ban hoặc các dấu hiệu nhiễm trùng. Bạch cầu có thể tăng khi xét nghiệm máu.

Một dạng hội chứng Clarkson mãn tính đã được báo cáo bang biểu hiện sưng phù các chi và tụ dịch ở quanh tim và phổi. Trong những ca bệnh này, bệnh nhân thường có tăng HGB và HCT và có giảm abumin và huyết tương vào mô kẽ à giảm huyết áp, nhưng giảm huyết áp không phổ biến ở những bệnh nhân mãn tính. Những bệnh nhân này có thể đáp ứng với corticoid, lợi tiểu và aminophylin hoặc globulin miễn dịch.

Dịch tễ

Có ít hơn 500 người được ghi nhận trong y văn thế giới mắc hội chứng Clarkson từ lúc Clarkson công bố hội chứng này vào năm 1960

SCLS có thể bị nhầm với một bệnh nhiễm trùng nặng như sốc nhiễm trùng hoặc hội chứng sốc nhiễm độc. Một số đặc điểm như sưng có thể dẫn đến chẩn đoán nghi ngờ là suy tim hoặc bệnh thận. Hội chứng thiếu hụt chất ức chế esterase C-1 có thể xuất hiện với một loại phù tái phát được gọi là phù mạch và thường được nghĩ đến ở những bệnh nhân có biểu hiện của SCLS. Ở một số bệnh nhân, sự cô đặc huyết sắc tố và dẫn đến nồng độ huyết sắc tố cao đã bị nhầm với bệnh đa hồng cầu.

Nguyên nhân

Nguyên nhân vẫn chưa được xác định, và hầu như bệnh không có khả năng di truyền

Chẩn đoán và điều trị

SCLS có thể được chẩn đoán với ba thông số: huyết áp thấp, tăng hematocrit và ít protein trong máu (giảm albumin máu). Tuy nhiên, ba tính năng này không phải là kết luận tuyệt đối của SCLS. Các xét nghiệm khác phải được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân có thể khác của các triệu chứng như nhiễm trùng và thiếu hụt chất ức chế esterase C-1.

Để xác định chẩn đoán, một số tính năng chính của phòng thí nghiệm là rất quan trọng. Sự rò rỉ đột ngột và sâu trong mao mạch gây ra giảm mạnh mức albumin huyết thanh (giảm albumin máu) và mức độ hemoglobin và hematocrit cũng tăng mạnh tương tự. Các tế bào hồng cầu góp phần đo hemoglobin và hematocrit không thực sự tăng lên. Thay vào đó, máu trở nên cô đặc do mất chất lỏng. Sự cô đặc huyết cầu này là một đặc điểm cổ điển của hội chứng và bằng chứng về sự cô đặc huyết cầu là điều cần thiết để chẩn đoán. Một số bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm là mắc bệnh đa hồng cầu, tình trạng hematocrit tăng lên do tủy sản xuất quá nhiều hồng cầu.

Cần tiến hành tìm kiếm protein M nhưng không có protein M không loại trừ chẩn đoán.

Hiện tại: không có điều trị đặc hiệu

Bệnh chia thành 2 giai đoạn:

Giai đoạn đầu tiên, thường kéo dài vài ngày được gọi là giai đoạn hồi sức nhằm mục đích kiểm soát sự rò rỉ của mao mạch và duy trì huyết áp. Trong giai đoạn đó, một albumin và chất lỏng rò rỉ từ các mao mạch vào các mô không gian gây ra sưng tấy. Sự mất nước này có tác động tương tự đến tuần hoàn như mất nước, làm chậm dòng oxy mang máu đến các mô. Huyết áp giảm và các tế bào hồng cầu tập trung. Thường cần thay thế dịch qua đường tĩnh mạch, nhưng nên giảm thiểu do xu hướng rò rỉ vào các mô. Mặc dù huyết áp vẫn có thể thấp, điều quan trọng là tránh truyền dịch quá mạnh vào tĩnh mạch có thể dẫn đến sưng to các chi cần phẫu thuật giải áp. Trong quy trình này, da của cánh tay chân được cắt để giải phóng áp lực nén từ chất lỏng bị giữ lại và cải thiện lưu lượng máu đến và đi từ tứ chi. Quá nhiều chất lỏng trong tĩnh mạch cũng có thể gây tích tụ chất lỏng trong phổi và xung quanh các cơ quan quan trọng khác. Mục tiêu trong giai đoạn cấp tính không phải là cố gắng duy trì huyết áp hoặc lưu lượng nước tiểu hoàn toàn bình thường mà là duy trì huyết áp ở mức vừa đủ cao để tránh tổn thương vĩnh viễn các cơ quan quan trọng đồng thời giúp bệnh nhân tránh được rủi ro do truyền dịch quá mức. Đo áp lực tĩnh mạch hoặc động mạch trung tâm trong phòng chăm sóc đặc biệt thường là cần thiết để đạt được sự cân bằng mong manh này. Có thể dùng albumin và chất keo tiêm tĩnh mạch. Việc duy trì sự mất nước là rất quan trọng vì huyết áp thấp kéo dài có thể gây tổn thương các cơ quan quan trọng như thận.

Giai đoạn thứ hai của điều trị đôi khi được gọi là giai đoạn tuyển dụng khi chất lỏng và albumin được tái hấp thu từ các mô. Trong giai đoạn này, sự rò rỉ mao mạch đã giảm bớt và mối đe dọa chính là quá tải chất lỏng. Thuốc lợi tiểu có thể được yêu cầu đối với tình trạng quá tải chất lỏng.

Glucocorticoid (steroid) thường được sử dụng trong đợt cấp, đặc biệt là ở giai đoạn đầu của đợt tuyển dụng nhằm giảm sự rò rỉ mao mạch, nhưng hiệu quả của chúng chưa được biết rõ. Albumin và chất keo được sử dụng cùng với dịch truyền tĩnh mạch có thể có lợi ích tạm thời để tăng lưu lượng máu đến các cơ quan quan trọng như thận.

Điều trị duy trì được đưa ra nhằm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các đợt cấp. Sử dụng globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch mỗi tháng một lần trong thời gian không xác định hiện là tiêu chuẩn chăm sóc cho SCLS. IVIG để phòng ngừa đã được chứng minh là cải thiện đáng kể khả năng sống sót ở bệnh nhân SCLS liên quan đến bệnh gammopnal đơn dòng, nhưng nó cũng có hiệu quả cao trong các trường hợp SCLS không có bệnh gammopathy đơn dòng.

Thuốc thứ cấp có thể bao gồm sự kết hợp của theophylline và terbutaline. Chúng được quản lý bằng đường uống. Mức độ theophylline phải được duy trì trong phạm vi điều trị được xác định bằng xét nghiệm máu thường xuyên. Những bệnh nhân không dung nạp các loại thuốc này có thể được hưởng lợi bởi các chất ức chế leukotriene như montelukast (Singulair). Đôi khi, một chất ức chế ACE như lisinopril có thể có lợi. Vai trò của các loại thuốc thứ cấp này là không chắc chắn.