BS Ngô Thị Thảo Vy- 

Giới thiệu

Song thai không tim (acardiac twin) hay hội chứng đảo ngược tưới máu động mạch (Twin reversed arterial perfusion sequence - TRAPs) là một biến chứng đặc thù và rất hiếm gặp trong song thai một bánh nhau, trong đó có một thai không có tim hoặc không có hoạt động của tim, được bơm máu bởi thai còn lại (thai bơm máu) thông qua các mạch máu nối thông trong nhau thai. Thai không tim phụ thuộc hoàn toàn hỗ trợ tuần hoàn vào thai bơm máu, do đó phần đầu và thân kém phát triển, thậm chí có khi không có. Do gánh nặng tuần hoàn trong việc hỗ trợ thai không tim, thai bơm máu thường có nguy cơ suy tim và có biến chứng của sinh non.

Tỷ lệ mắc bệnh

Một nghiên cứu năm 2015 ước tính tỷ lệ mắc TRAPs xảy ra 2,6% trong song thai một bánh rau và 1/9500-1/11000 thai kỳ.

Sinh lý bệnh

Trong tuần hoàn thai nhi bình thường, máu tương đối giàu oxy từ nhau thai chảy qua tĩnh mạch rốn đến thai nhi. Từ đó, 80% lượng máu sẽ qua ống tĩnh mạch vào tĩnh mạch chủ dưới trộn lẫn với máu từ phần thấp của cơ thể và hai thận đổ về tâm nhĩ phải.

Hình 1. Tuần hoàn thai nhi

Trong TRAPs, thai bơm máu vẫn có hệ thống tuần hoàn, tuy nhiên một phần lượng máu qua động mạch rốn lại đi vào những cầu nối động mạch – động mạch bất thường tại bánh nhau để đi vào động mạch rốn, rồi vào vòng tuần hoàn lớn của thai không tim tạo ra một vòng tuần hoàn đảo ngược. Sự hiện diện của các luồng thông nối động mạch- động mạch từ thai cho sang thai nhận, cho phép máu được bơm qua nhưng bỏ qua tuần hoàn mao mạch. Ngoài ra còn có các kiểu nối thông khác như: tĩnh mạch – tĩnh mạch và động mạch - tĩnh mạch. Kiểu tuần hoàn đảo ngược này đưa đến hệ quả là máu nuôi thai nhận là máu nghèo oxy, đi đến phần thấp của cơ thể thai nhận thông qua các động mạch chậu. Tuy nhiên, đầu và phần trên cơ thể được bơm máu kém. Sự nuôi dưỡng máu theo kiểu đảo ngược này góp phần xuất hiện nhiều bất thường ở cấu trúc thai nhận.

Hình 2. Sự thông nối động tĩnh mạch trong song thai một nhau

Theo mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết, dị tật giai đoạn sớm được chia thành bốn loại.

(1) Acardiac acephalic (chiếm 60% đến 75%.): đã phát triển các chi dưới và xương chậu, không có đầu, ngực và cánh tay.

(2) Acardial anceps (chiếm 20%): cơ thể và các chi phát triển. Đầu và mặt được hình thành một phần.

(3) Acardiac acormus (chiếm 10%): chỉ có đầu thai nhi đã phát triển.

(4) Acardiac amorphous (chiếm 5%): không có các cơ quan hữu hình

Chẩn đoán

TRAPs được chẩn đoán bởi siêu âm. TRAPs có thể chẩn đoán sớm nhất lúc thai 11 tuần. Ba dấu hiệu chính trên siêu âm là:

• Đa thai 1 bánh nhau
• Thai không tim hoặc không có hoạt động của tim
• Siêu âm doppler: có dòng chảy đảo ngược ở động mạch rốn thai không tim

*Dấu hiệu bất thường trên siêu âm

Siêu âm doppler:

Siêu âm Doppler động mạch rốn thai không tim cho thấy dòng chảy động mạch đi vào thai không tim. Siêu âm doppler còn được sử dụng để đánh dấu các mạch máu của thai và cho thấy sự nối thông động mạch – động mạch.

Siêu âm Doppler: được sử dụng để theo dõi và phát hiện suy tim ở thai bơm máu: doppler động mạch rốn mất sóng tâm trương hoặc xuất hiện dòng chảy ngược chiều, đảo ngược dòng chảy trong doppler ống tĩnh mạch.

Tiên lượng

Các dấu hiệu tiên lượng xấu cho thai bơm máu:

- Tỷ lệ cân nặng của thai không tim/thai bơm máu lớn hơn 0,7. Cân nặng của thai không tim được ước tính theo công thức: cân nặng (gam) = ( -1,66 x chiều dài nhất [cm]) + 1,21 x chiều dài nhất[cm]²)

- Đa ối ( khoang ối sâu nhất ≥ 8cm).

- Dấu hiệu suy tim ở thai bơm: siêu âm doppler động mạch rốn mất sóng tâm trương hoặc xuất hiện dòng chảy ngược chiều, đảo ngược dòng chảy trong doppler ống tĩnh mạch.

- Tăng kích thước của thai không tim. Chiều dài nhất của thai không tim có thể đại diện cho sự phát triển thai không tim. Tuy nhiên có thể lấy tỷ lệ của chu vi bụng của thai không tim (bao gồm cả da đo ngang mức dạ dày) và thai bơm máu, tỷ lệ này ≥ 1 thì có ý nghĩa.

- Phù thai bơm máu

- Song thai một nhau một ối

Quản lý thai kỳ TRAPs

Sau khi được chẩn đoán TRAPs, sản phụ nên được chuyển đến trung tâm chẩn đoán và điều trị thai nhi có kinh nghiệm để được đánh giá thêm và thảo luận về các chiến lược xử trí. Nên tư vấn phương án đình chỉ thai nghén. Đối với trường hợp muốn tiếp tục mang thai, cần có kế hoạch theo dõi và xử tí thích hợp. Các nguy cơ có thể xảy ra nếu tiếp tục thai kỳ: Thai bơm máu có nguy cơ suy tim và có thể chết lưu trước tuổi thai có thể nuôi sống được; nguy cơ đẻ non và các biến chứng của nó.Theo một nghiên cứu của MOOR và cộng sự, tỷ lệ chết chu sinh cho thai bơm máu là 55% nếu không điều trị can thiệp trong tử cung

• Đánh giá bất thường di truyền: chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau được khuyến cáo đối với các trường hợp chẩn đoán TRAPs.
• Siêu âm theo dõi: tần suất 1-2 tuần/lần tùy vào mức độ nghiêm trọng của biểu hiện lâm sàng và tuổi thai. Có thể tăng tần suất theo dõi nếu có biểu hiện tim lớn hoặc thai có nguy cơ tiên lượng xấu.
• Liệu pháp Corticosteroid trước sinh: Thời điểm dùng sẽ được cá thể hóa theo từng bệnh cảnh lâm sàng như dấu hiệu chuyển dạ sinh non, ối vỡ non, hoặc đánh giá tiên lượng xấu cho thai bơm máu trong 7 ngày sắp tới,…(dùng từ 24 tuần trở đi)
• Liệu pháp tắc rốn: Mục tiêu quản lý song thai có TRAPs là làm gián đoạn sự nối thông động tĩnh mạch giữa 2 thai nhằm giảm gánh nặng tuần hoàn tim ở thai bơm máu. Trong 1 phân tích tổng hợp trên 26 nghiên cứu hồi cứu về song thai có TRAPs, so sánh giữa việc can thiệp gây tắc rốn và theo dõi bảo tồn thì kết quả cho thấy tỷ lệ sẩy thai/thai lưu ở đối tượng theo dõi bảo tồn là cao hơn có ý nghĩa. Trường hợp nếu không thể đến trung tâm có can thiệp tắc rốn thì có thể chọc hút ối để giảm các biến chứng nặng hơn ở thai bơm máu, tuy nhiên, chỉ là biện pháp tạm thời và không có ý nghĩa .

             + Chỉ định: khi song thai hội chứng TRAPs có tiên lượng xấu

            + Nguyên lý chung của phương pháp: hủy bỏ các luồng thông bất thường tại bánh rau, dây rốn hoặc các mạch máu của thai nhi bằng nguồn năng lượng laser hoặc sóng cao tần.

                - Radiofrequency ablation (RFA): tắc rốn bằng sóng cao tần

                - Bipolar cord coagulation: kẹp tắc rốn bằng đốt lưỡng cực

                 - Intrafetal (or interstitial) laser coagulation: laser đốt mạch máu nối thông trong tử cung

Tùy từng trường hợp, kinh nghiệm bác sĩ và mong muốn của bệnh nhân mà lựa chọn từng phương pháp. Ở Mỹ, phương pháp RFA được ưu tiên lựa chọn. RFA và kẹp tắc rốn bằng đốt lưỡng cực chỉ định đối với thai >16 tuần, tốt nhất là ≥ 18 tuần. Phương pháp laser cắt đốt trong tử cung được chỉ định trên thai kỳ ở tuổi thai sớm hơn.

            + Biến chứng: rất hiếm gặp, có thể là chảy máu nhiều, tổn thương tử cung, viêm màng ối,…

            + Kết cục:

• Tỷ lệ thai sống: theo 1 dữ liệu thống kê từ nhiều nghiên cứu dùng RFA thì tỷ lệ sống của thai bơm máu 80-100% và tuổi thai 33-37 tuần
• Kết cục dài hạn: dữ liệu còn hạn chế, có nhiều nghiên cứu theo dõi cho thấy trẻ chậm phát triển thần kinh sau thủ thuật gây tắc rốn

- Chấm dứt thai kỳ ở 34-36 tuần, hoặc sớm hơn nếu có dấu hiệu suy tim ở thai bơm máu.

- Chỉ định mổ lấy thai như các chỉ định thông thường.

Tóm tắt

• Song thai không tim được nghi ngờ khi có một thai có hình thái bất thường không có tim hoặc có tim nhưng không có hoạt động của tim thai.
• Chẩn đoán xác định khi dòng chảy động mạch trong dây rốn đi về phía thai không tim.
• Hình thái của thai không tim có thể thay đổi từ kiểu hình rõ của phần dưới cơ thể cho đến chỉ là một mô không nhận ra phần nào của cơ thể. Thai bơm máu có thể có các dấu hiệu của suy tim. Nguy cơ suy tim cao khi tỷ lệ cân nặng của thai không tim và thai bơm máu vượt quá 0,7.
• Siêu âm mỗi tuần nếu có nguy cơ cao suy tim và mỗi 3 ngày nếu nghi ngờ phù thai.
• Đình chỉ thai nghén ở tuần 34-36. Chỉ định mổ lấy thai như các chỉ định thông thường.

Nguồn: Uptodate, “Diagnosis and management of twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence”. Last updated: May 17, 2022