Bs Trần Thị Tâm - Khoa PHCN

I .Định nghĩa

Tự kỷ là một hội chứng phát triển lan tỏa ở trẻ em, bao gồm những khiếm khuyết nặng nề về khả năng tương tác xã hội, giao tiếp và những quan tâm, hoạt động bó hẹp, điển hình. Trẻ tự kỷ điển hình có thể bị rối loạn nhiều kỷ năng phát triển như: tự chăm sóc, ngôn ngữ, giao tiếp ứng xử, quan hệ xã hội, hành vi cảm xúc, trí tuệ …

II .Nguyên nhân tự kỷ

Nói một cách tổng quát, tự kỷ là do có sự bất thường trong sự phát triển của não bộ – thần kinh và các yếu tố di truyền .

III .Chẩn đoán tự kỷ

• Không có test chẩn đoán chắc chắn
• Làm việc theo nhóm: phỏng vấn, quan sát và sử dụng các bảng kiểm
• Nhóm chẩn đoán có thể bao gồm chuyên gia thần kinh, chuyên gia tâm lý, chuyên gia về sự phát triển của trẻ, chuyên gia ngôn ngữ trị liệu, hay giáo viên dạy trẻ học …
• Phải học loại trừ khiếm khuyết, rối loạn hành vi hoặc các thói quen lệch lạc                                           

IV. Đặc điểm                                                                  

1.Giao tiếp / ngôn ngữ

• Rất đa dạng, từ không thể giao tiếp bằng lời đến các kỹ năng khá phức tạp

2. Dạng khiếm khuyết thường gặp :

• Chậm phát triển ngôn ngữ
• Nhại từ (lặp lại lời nói người khác)

3. Tương tác xã hội

• Thiếu khả năng tương tác xã hội
• Sử dụng hành vi không lời kém
• Thiếu các mối quan hệ với trẻ cùng lứa
• Không chủ động chia sẻ niềm vui, các mối quan tâm với người khác
• Ít biết nhường nhịn, nhân nhượng với người khác

4. Hành vi

• Các hành vi lặp đi lặp lại, bao gốm cả hành vi ám ảnh và hành vi dai dẵng
• Các hành vi cản trở (cản trở việc học của chính trẻ hoặc của người khác )
• Các hành vi gây tổn thương bản thân 
• Kích động

5.Rối loạn cảm giác và vận động

• Rất thường gặp
• Tăng hoặc giảm cảm giác đối với các kích thích
• Tư thế và cử động bất thường của mặt, đầu, thân và chi
• Vận động mắt bất thường
• Có phong cách và cử chỉ lặp đi lặp lại

6. Khó thay đổi thói quen

• Rất khó để có thể thay đổi các thói quen của trẻ
• Trẻ cứ khăng khăng 1 kiểu sắp đặt vật dụng trong nhà, một số loại thức ăn nhất định, trong bữa ăn các chương trình ti vi nhất định
• Tính đối xứng thường quan trọng

7. Trí tuệ

• Đặc điểm trí tuệ ở trẻ tự kỉ là rất thay đổi ,có thể thông minh như thần đồng hoặc có thể bị thiểu năng trí tuệ
• Nhìn chung ,đa số trẻ em tự kỉ có kèm theo thiểu năng trí tuệ -75% dưới 70 điểm .
• Kỷ năng nói và kỉ năng suy luận gặp khó khăn

V: Chẩn đoán xác định

• . Không có test đơn lẻ nào chuẩn đoán xác định được tự kỉ
• . Để có được chuẩn đoán ,thường phải vận dụng nhiều test và nhiều khám xét khác nhau .
•  Thường phải có sự tham gia của nhiều chuyên gia khác nhau
•  Chức năng của trẻ rất thay đổi (nhẹ / nặng )

Xác định bệnh dựa vào :

• . Khai thác bệnh sử tử phụ huynh
• . Quan sát hành vi
• . Bộ công cụ chuyên biệt cho tự kỉ (ASD specific tools)
• . Tuổi trung bình được chuẩn đoán tự kỉ là 48 tháng

Khi chẩn đoán tự kỉ, các chuyên gia thường chiếu theo bộ tiêu chuẩn  DSM-IV-TR

Chia ra các dấu hiệu và triệu chứng của tự kỉ thành nhiều nhóm quy định phải có bao nhiêu triệu chứng trong từng nhóm để xác định chẩn đoán

VI .Thuốc điều trị

*  Các thuốc dùng để điều trị trong các nhóm rối loạn sau

• Mất ngủ
• Rối loạn cảm giác ngôn miệng, mất ngon miệng, phần ăn
• Trầm cảm
• kém tập trung, chú ý, tăng động
• Rối loạn lưỡng cực
• Loạn thần
• Động kinh

VII . Chẩn đoán phân biệt

• Với các trường hợp khác thuộc nhóm rối loạn phát triển loan tỏa
• Với các khuyết tật phát triển khác ở trẻ em, chậm phát triển trí tuệ, điếc câm, chậm phát triển ngôn ngữ

* Các phương pháp điều trị:

• Ngôn ngữ trị liệu
• Hoạt động trị liệu
• Vật lí trị liệu
• Tích hợp cảm giác
• Liệu pháp tích hợp thính giác
• Các chương trình giáo dục
• Liệu pháp nhìn

Kết luận

Tự kỷ là một trong các nhóm khuyết tật về phát triễn ở trẻ em. Do có nhiều khả năng phát triễn bị rối loạn, nên đây là một dạng tàn tật nặng. Trẻ cần được phát triễn và can thiệp sớm, can thiệp  toàn diện, kết quả  hòa phập xã hội sẽ khả quan hơn

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. http :// www.autismsa.org.au
2. Gs .Ts .Ngô Đặng Thục  ,bộ môn thần kinh –Trường Đại Hoc Y Hà Nội
3. PGS .TS.Nguyễn văn Huy ,chủ nhiệm bộ giải phẩu học –Đại Học Y Hà Hội
4. Ths .Bs .Hà Chân Nhân ,chủ nhiệm bộ môn phuc  hồi chức năng –Đại học y Dược Huế