Bs CKII Nguyễn Thị Kiều Trinh - Khoa Phụ Sản

I. Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh:

Bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại Phòng Khám và Khoa Phụ Sản BVĐK Quảng Nam, chú trọng những đối tượng sau:

1. Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;
2. Thai phụ có tiền sử bị sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;
3. Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Pateau,Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy,…;
4. Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;
5. Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus,…
6. Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại;
7. Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm

II. Qui trình:

1. Khám lâm sàng:

Hỏi tiền sử, bệnh sử liên quan như:

• Tuổi mẹ, số lần mang thai, số lần sẩy thai nếu có..
• Tiền sử gia đình liên quan đến bệnh lý di truyền..
• Chủng tộc.

2. Siêu âm: Siêu âm hình thái thai nhi:

• Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác;
• Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, không có xương mũi, bất thường chi….

3. Xét nghiệm: Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 2 chất (Double test): gồm PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi; Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

+ Xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite,…), viêm gan B, HIV, giang mai, Rubella…

Sơ đồ sàng lọc và chẩn đoán trong 3 tháng đầu thai kỳ

4. Tư vấn và theo dõi

Tùy theo kết quả xét nghiệm sau khi được hiệu chỉnh bởi phần mềm FMF, Các BS sẽ tư vấn cho bệnh nhân về việc theo dõi thai nghén bình thường hay làm các xét nghiệm Tripple test trong quý II  hay chọc ối, gai nhau hoặc theo dõi hình thái học của thai nhi trong quý II.

Trước đây, nhờ sự giúp đỡ của Chi cục dân số Tỉnh Quảng Nam và sự phối hợp của Trung tâm sàng lọc trước sinh BVĐH Y Dược Huế, Khoa Phụ Sản BVĐK Quảng Nam đã thực hiện lấy mẫu máu khô của mẹ để thực hiện phương pháp sàng lọc này. Cho đến nay, sàng lọc miễn phí không còn nữa. Khoa Phụ Sản đã phối hợp với Khoa Sinh hóa và Chẩn đoán hình ảnh để thực hiện quy trình sàng lọc như trên. Để có một thai kỳ khỏe mạnh và góp phần nâng cao chất lượng dân số, hy vọng các phụ nữ mang thai trên địa bàn tỉnh Quảng Nam sẽ tham gia sàng lọc quý I thai kỳ để được tư vấn và hỗ trợ theo dõi theo quy trình như trên.