CN Nguyễn Thị Huyền Ngân- Khoa Hóa Sinh

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu tiên của cuộc sống. Có bốn loại nguyên nhân gây di tật bẩm sinh đó là: do rối loại vật chất di truyền, do tác nhân môi trường, bất thường cơ thể bố mẹ, do cả môi trường và di truyền. Trong bốn loại dị tật bẩm sinh này thì dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể là gây hậu quả nặng nề. Những hậu quả này thường là chậm phát triển trí tuệ, đa dị tật hay thậm chí còn chết chu sinh.

Dị tật bẩm sinh còn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia. Theo WHO, tại Việt Nam dị tật bẩm sinh chiếm 22% nguyên nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi năm 2010 .

Những ai đã từng làm cha mẹ đều hiểu rằng, con cái chính là công trình vĩ đại, là thành tựu tuyệt vời nhất trong cuộc đời họ. Chính vì thế, không ai muốn con mình chào đời lại mang dị tật hoặc khiếm khuyết nào. 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau vẫn không đau bằng quãng đời còn lại của gia đình có con bị dị tật bẩm sinh, đây cũng là gánh nặng rất lớn về mặt tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội.Tuy nhiên, hiện nay, tỉ lệ đang giảm đi đáng kể. Đó là nhờ vào sự tiến bộ vượt bậc của y học và các ông bố bà mẹ biết quan tâm nhiều hơn đến việc sàng lọc trước khi sinh.

Thực hiện sàng lọc trước sinh không những phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền, chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, giúp giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.

Hiện nay, xét nghiệm Double test dùng để sàng lọc trước sinh quý I được thực hiện bằng cách định lượng hai chất: Free βhCG  (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong huyết thanh thai phụ. Khoa Hóa Sinh Bệnh viện Đa Khoa Quảng Nam đã sử dụng phần mềm của Tổ Chức Y Học Thai Nhi- FMF( The Fetal Medicine Foundation) để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý I của thai kỳ .

Qua sàng lọc trước sinh cho 410 bà mẹ mang thai đến làm xét nghiệm Double test tại khoa Hóa sinh bệnh viện Đa Khoa Quảng Nam trong thời gian từ 09/2016 đến 08 /2017,cho chúng ta thấy các bà mẹ có độ tuổi từ 19 tuổi đến 45 tuổi đến xét nghiệm sàng lọc double test trong ba tháng đầu thai kỳ. Phần lớn đối tượng nghiên cứu thuộc nhóm tuổi 21 đến dưới 35 tuổi, chiếm 83,7% , đây là nhóm tuổi trong độ tuổi sinh đẻ. Mặc dù tỷ lệ trứng bị rối loạn phân bào ở lứa tuổi này chưa cao nhưng các nghiên cứu lại nhận thấy ở Việt Nam trẻ bị hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể lại được sinh ra ở những bà mẹ thuộc nhóm tuổi này. Vì vậy, cần thiết làm sàng lọc cho các thai phụ, kể cả nhóm người trong độ tuổi sinh sản, chưa có yếu tố nguy cơ rối loạn phân bào của trứng. Trong nghiên cứu, nhóm tuổi mẹ trẻ làm sàng lọc nhiều nhất chứng tỏ cho thấy cộng đồng đã có nhận thức về vấn đề này và có ý thức cao trong việc bảo vệ sức khỏe sinh sản của bản thân.

Nhóm thai phụ lớn tuổi > 35 chiếm 12,9 %. Đây là nhóm thai phụ bắt đầu có những thay đổi nội tiết rõ rệt, nguy cơ rối loạn phân bào của trứng cao. Mặc dù tỷ lệ mang thai ở những lứa tuổi này không nhiều, nhưng đây là những người khả năng sinh con hội chứng Down và rối loạn nhiễm sắc thể khác rất cao, vì vậy, những thai phụ ở nhóm tuổi này cần thiết phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Tuổi mẹ càng lớn thì nguy cơ sinh con dị dạng, đặt biệt con có hội chứng Down càng cao.

Dựa vào tuổi mẹ có thể xác định người mẹ có nguy cơ cao sinh con Down, cho nên người ta xem xác định tuổi mẹ là phương pháp sàng lọc để xác định những thai phụ có nguy cơ sinh con bất thường nhiễm sắc thể , đặc biệt là thai hội chứng Down. Ưu điểm của phương pháp này là an toàn tuyệt đối cho sản phụ, không tốn kém, nhưng nhược điểm là tỷ lệ dương tính giả lớn,nên ta không chỉ sàng lọc bằng tuổi mẹ mà phải kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác. Vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc Double test đối với những thai phụ tuổi cao là rất cần thiết và là một chỉ định nên được thực hiện, nhưng vẫn cần phải làm xét nghiệm sàng lọc đối với tất cả các thai phụ nói chung.

Theo kết quả nghiên cứu của chúng tôi, Tỷ lệ phát hiện của test sàng lọc trong huyết thanh mẹ với thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh là 75 %, giá trị tiên đoán dương tính là 18,75%. Dựa vào kết quả nghiên cứu của chúng tôi và của các tác giả khác cho thấy, nếu sàng lọc Double test các thai phụ có thể phát hiện được thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh. Những đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn chọc dò nước ối để phân tích nhiễm sắc thể đồ tế bào nước ối, hoặc đi kiểm tra lại từ các bệnh viện tuyến trên sẽ có chẩn đoán chính xác về tình trạng thai.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm phòng ngừa việc sinh ra những đứa trẻ dị tật bẩm sinh. Giá trị của sàng lọc trước sinh có thể áp dụng cho số đông người với chi phí hợp lý, có thể phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao sinh con dị tật, tuy nhiên ở mỗi loại xét nghiệm sàng lọc có thể bỏ sót gây ra những trường hợp âm tính giả đồng thời nhận diện những thai phụ có thai bình thường (dương tính giả). Nhưng khi kết hợp giữa các xét nghiệm sàng lọc đã giảm tỷ lệ bỏ sót thai bất thường, cũng như giảm tỷ lệ dương tính giả vì vậy với tính hiệu quả và giá thành hợp lý việc chẩn đoán thai bất thường dựa trên các kết quả sàng ngày càng có hiệu quả cao, giúp đưa ra những tư vấn di truyền hợp lý để hạn chế sinh ra những đứa trẻ bất thường, nâng cao chất lượng dân số.

                                                Nguồn: Đề tài nghiên cứu “Nghiên cứu ứng dụng Double test trong sàng lọc dị tật trước sinh quý I ở các bà mẹ mang thai đến khám tại bệnh viện Đa Khoa Quảng Nam năm 2016-2017”