BS Nguyễn Thị Kiều Trinh - 

1. Định nghĩa

Thuật ngữ thai to (macrosomia) được sử dụng để mô tả một trẻ sơ sinh lớn hơn nhiều so với mức trung bình. Một trẻ được chẩn đoán thai to có cân nặng > 4.000 gram, bất kể tuổi thai. Khoảng 9% trẻ sơ sinh trên toàn thế giới nặng >4000g. Rủi ro liên quan đến thai to tăng lên rất nhiều khi cân nặng khi sinh > 4.500 gram.

Số liệu từ Trung tâm Thống kê Y tế Quốc gia Hoa Kỳ cho thấy rằng 7,8% tổng số trẻ sơ sinh sống nặng 4.000 g trở lên. Chỉ 1% nặng hơn 4.500 g và hơn 0,1% trên 5.000 g. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có cân nặng từ 4.000 g trở lên giảm ở Hoa Kỳ được báo cáo là 10% vào năm 1996. Phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường thai kỳ (GDM: gestational diabetes mellitus) hoặc béo phì có tỷ lệ trẻ sơ sinh LGA (large for gestational age) cao hơn. Trong một nghiên cứu trên gần 10.000 phụ nữ, tỷ lệ LGA trẻ sơ sinh không có GDM là 7,7% ở trẻ cân nặng bình thường phụ nữ và 12,7% ở phụ nữ béo phì. Ở phụ nữ có GDM, tỷ lệ này là 13,6% ở phụ nữ có cân nặng bình thường và 22,3% ở phụ nữ béo phì.

2. Nguyên nhân

Yếu tố di truyền và tình trạng của mẹ như béo phì hoặc tiểu đường có thể gây ra chứng thai to. Hiếm khi, thai có thể mắc một tình trạng bệnh lý khiến thai phát triển nhanh hơn và lớn hơn. Đôi khi người ta không biết nguyên nhân khiến thai lớn hơn mức trung bình.

3. Yếu tố nguy cơ

Nhiều yếu tố có thể làm tăng nguy cơ thai to - một số yếu tố có thể kiểm soát, nhưng một số khác thì không.

Bệnh tiểu đường của mẹ. Thai to có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu bị tiểu đường trước khi mang thai hoặc khi mang thai (tiểu đường thai kỳ). Khi glucose của mẹ đi qua nhau thai, nó có thể dẫn đến tăng đường huyết ở thai nhi do bào thai giải phóng insulin, các yếu tố tăng trưởng giống insulin và hormone tăng trưởng. Điều này có thể dẫn đến tăng tích tụ chất béo của thai nhi và kích thước bào thai lớn hơn. Nếu bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt, thai có thể lớn hơn ( đặc biệt là phần vai) và lượng mỡ trong cơ thể nhiều hơn so với em bé có mẹ không mắc bệnh tiểu đường. Ở phụ nữ mắc GDM, nguy cơ thai to tăng gấp đôi đến gấp ba ngay cả khi được điều trị. Trong một nhóm gồm gần 13.000 phụ nữ, trẻ sơ sinh LGA xảy ra ở 29% phụ nữ GDM loại A1, 30% ở phụ nữ mắc GDM loại A2 và 38% phụ nữ tiểu đường thai kỳ.

Tiền sử thai to. Người phụ nữ trước đây đã từng sinh con nặng hơn 4.000 g có khả năng sinh con sơ sinh nặng hơn 4.500 g cao gấp 5–10 lần so với phụ nữ. Ngoài ra, nếu mẹ nặng hơn 4000g khi mới sinh, có nhiều khả năng sinh con to,

Mẹ béo phì, tăng cân quá mức khi mang thai Thai to có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu mẹ béo phì. Sự hiện diện của bất kỳ tình trạng béo phì, GDM hoặc tăng cân quá mức nào đều tăng tỷ lệ trẻ sơ sinh LGA là 2–2,5. Khi bất kỳ hai trong số các yếu tố đó có mặt thì tỷ lệ chênh lệch (OR) là 3,5–5 và khi cả ba đều có mặt, OR là 5–11.

Sinh nhiều lần Nguy cơ thai to tăng lên sau mỗi lần mang thai. Cân nặng trung bình khi sinh của mỗi lần mang thai tiếp theo thường tăng lên khoảng 4 ounce (113 gram).

Giới tính thai nam. Trẻ sơ sinh nam thường nặng hơn trẻ sơ sinh nữ một chút. Hầu hết trẻ sơ sinh nặng hơn 9 pound, 15 ounce (4.500 gram) đều là nam giới.

Mang thai quá ngày. Trong số tất cả phụ nữ ở Hoa Kỳ ở Năm 2014, nguy cơ sinh con nặng hơn 4.500 g tăng cao từ 1,3% ở tuần thai thứ 39 đến tuần thứ 40 của thai kỳ. thai kỳ và tới 2,9% khi tuổi thai vượt quá 41tuần.

Tuổi mẹ. Phụ nữ trên 35 tuổi có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh thai to.

Các yếu tố di truyền, chẳng hạn như kiểu hình của bố mẹ, cũng đóng vai trò quyết định cân nặng khi sinh của trẻ sơ sinh. Chiều cao phụ nữ (ở bách phân vị thứ 80 trở lên) có nguy cơ cao hơn thai to hơn phụ nữ thấp (dưới bách phân vị thứ 20) ngay cả khi đã được kiểm soát cân nặng.

Thai to có nhiều khả năng là do mẹ mắc bệnh tiểu đường, béo phì hoặc tăng cân khi mang thai hơn là các nguyên nhân khác. Nếu những yếu tố nguy cơ này không xuất hiện và nghi ngờ thai to, có thể thai mắc một tình trạng bệnh lý hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Nếu nghi ngờ có một tình trạng bệnh lý hiếm gặp, các chuyên gia sản khoa có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và có thể đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền, tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán chính xác thai to chỉ có thể được thực hiện bằng cách cân trẻ sơ sinh sau khi sinh, dự đoán cân nặng trước sinh thường không chính xác. Mặc dù đã công bố công thức ước tính cân nặng thai nhi cho thấy mối tương quan với cân nặng khi sinh, sự thay đổi của ước tính lên tới 20% với hầu hết các công thức. Siêu âm cho phép đo trực tiếp các bộ phận khác nhau của cơ thể thai nhi, nhưng độ chính xác của nó trong việc dự đoán thai to là kém. Một phân tích tổng hợp của 29 nghiên cứu được tìm thấy độ nhạy 56% và độ đặc hiệu 92% để dự đoán cân nặng khi sinh > 4.000g. Độ chính xác siêu âm giảm khi trọng lượng thai nhi tăng > 4.000g và ước tính bằng siêu âm dự đoán chính xác cân nặng khi sinh > 4.500 g chỉ 33–44% trường hợp.

Do đó, khả năng dự đoán kém của siêu âm để phát hiện thai phát triển quá mức và các biến chứng của nó đã được chứng minh không tốt hơn việc sử dụng theo dõi tăng trưởng dựa trên đường cong dân số. Chụp cộng hưởng từ đã được chứng minh là có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn siêu âm nhưng do chi phí và sự khó chịu cũng như những hạn chế của nó đối với phụ nữ béo phì, cần nghiên cứu thêm để xác định việc sử dụng lâm sàng thích hợp hình ảnh cộng hưởng từ hiện nay. Nghiên cứu so sánh độ chính xác của siêu âm với việc khám thực thể để phát hiện thai to thường không nhất quán và không chứng minh rằng siêu âm vượt trội hơn so với khám thực thể trên lâm sàng.

5. Các biến chứng liên quan đến thai to

Thai to gây ra những rủi ro về sức khỏe cho mẹ và con - cả trong khi mang thai và sau khi sinh con.

Nguy cơ cho mẹ

Chuyển dạ sinh khó. Thai to có thể bị chấn thương khi sinh hoặc phải sử dụng kẹp forceps hoặc giác hút trong khi sinh (thủ thuật sinh ngã âm đạo). Nguy cơ chính ở mẹ liên quan đến thai to là tăng nguy cơ sinh mổ. Các nghiên cứu cho thấy rằng cân nặng khi sinh trên 4.500g, nguy cơ sinh mổ tăng gấp đôi.

Tổn thương đường sinh dục. Rách sâu các mô âm đạo và các cơ giữa âm đạo và hậu môn (cơ đáy chậu) gây rách tầng sinh môn độ 3 và độ 4. Trong một phân tích đa biến gần 9.000 ca sinh, sau khi điều chỉnh theo độ tuổi, số lần sinh tương đương, bệnh tiểu đường và khởi phát chuyển dạ, cân nặng khi sinh trên 4.500 g có liên quan đến việc tăng đáng kể nguy cơ viêm màng ối (OR 2.4), đẻ khó ở vai (OR 7.1), vết rách độ ba hoặc độ bốn (OR 1.7), và xuất huyết sau sinh (OR 3.1). Nguy cơ bị rách tầng sinh môn độ ba và cấp độ bốn tăng gấp đôi tăng gấp ba lần với thai to, điều này đặc biệt đúng trong đẻ khó ở vai.

Chảy máu sau khi sinh. Thai to làm tăng nguy cơ đờ tử cung. Điều này có thể dẫn đến chảy máu nghiêm trọng sau khi sinh.

Vỡ tử cung. Thai to sẽ làm tăng nguy cơ vỡ tử cung khi chuyển dạ - một biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, có thể tăng nguy cơ đối với trường hợp tử cung có sẹo mổ cũ. Cần phải mổ cấp cứu để ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.

Nguy cơ cho trẻ sơ sinh

Các chấn thương thai nhi thường liên quan nhất đến thai to và đẻ khó ở vai là gãy xương đòn và tổn thương các dây thần kinh của đám rối cánh tay, đặc biệt ở đốt sống C5 và C6, có thể tạo ra liệt Erb–Duchenne. Gãy xương đòn phức tạp 0,4–0,6% tổng số ca sinh và thường khỏi mà không để lại di chứng vĩnh viễn. Đối với trẻ sơ to quá mức, nguy cơ gãy xương đòn tăng lên khoảng gấp 10 lần. Điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết các trường hợp mắc bệnh vai đẻ khó xảy ra do ước đoán trọng lượng trước sinh không đúng, và hầu hết trẻ sơ sinh có vóc dáng to lớn thì không trải qua tình trạng đẻ khó ở vai.

Theo các nghiên cứu ở Mỹ, tỷ lệ trẻ sơ sinh liệt đám rối cánh tay thấp, tỷ lệ mắc cả hai liệt đám rối cánh tay ở trẻ sơ sinh thoáng qua và dai dẳng 1,5 trên 1.000 ca sinh. Nghiên cứu bệnh chứng cho thấy nguy cơ mắc bệnh liệt đám rối cánh tay ở số trẻ sơ sinh được sinh qua đường âm đạo tăng gấp 18 lần so với 21 lần khi cân nặng khi sinh vượt quá 4.500g, với tỷ lệ tuyệt đối từ 2,6% đến 7%. Liệt đám rối cánh tay cũng có thể xảy ra khi không có đẻ khó ở vai hoặc sinh mổ. Hầu hết các trường hợp chứng liệt đám rối cánh tay được giải quyết mà không bị tàn tật vĩnh viễn. Đa số cho thấy 80–90% các trường hợp liệt đám rối cánh tay sẽ khỏi sau 1 tuổi. Chấn thương dai dẳng phổ biến hơn ở mức cao hơn ở nhóm cân nặng khi sinh > 4.500g.

Lượng đường trong máu thấp hơn bình thường. Một em bé mắc thai to có nhiều khả năng sinh ra với lượng đường trong máu thấp hơn bình thường.

Nguy cơ suy hô hấp: gia tăng về giảm điểm Apgar 5 phút, các vấn đề về hô hấp, đa hồng cầu, hít phân su, và tăng tỷ lệ nhập viện và kéo dài thời gian nhập viện (hơn 3 ngày) vào đơn vị chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh.

Béo phì thời thơ ấu. Nghiên cứu cho thấy nguy cơ béo phì ở trẻ em tăng lên khi cân nặng khi sinh tăng.

Hội chứng chuyển hóa. Nếu được chẩn đoán mắc bệnh thai to, bé có nguy cơ mắc hội chứng chuyển hóa trong thời thơ ấu.

Hội chứng chuyển hóa là một nhóm các tình trạng - tăng huyết áp, lượng đường trong máu cao, mỡ cơ thể dư thừa quanh eo và mức cholesterol bất thường - xảy ra cùng nhau, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim, đột quỵ và tiểu đường. Cần nghiên cứu sâu hơn để xác định xem những tác động này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, béo phì và bệnh tim ở người trưởng thành hay không.

6. Phòng ngừa

Có thể không ngăn ngừa được chứng thai to, nhưng có thể thúc đẩy một thai kỳ khỏe mạnh. Nghiên cứu cho thấy rằng tập thể dục khi mang thai và ăn chế độ ăn ít đường huyết có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh thai to.

Khám sức khỏe tiền mang thai. Nếu phụ nữ đang cân nhắc việc mang thai, hãy nói chuyện với chuyên gia sản khoa. Nếu phụ nữ béo phì, có thể được giới thiệu chuyên gia dinh dưỡng hoặc chuyên gia về béo phì để có thể giúp phụ nữ đạt được cân nặng khỏe mạnh trước khi mang thai.

Theo dõi cân nặng của mẹ. Tăng cân ở mức hợp lý khi mang thai - thường là từ 25 đến 35 pound (khoảng 11 đến 16 kg) nếu mẹ có cân nặng bình thường trước khi mang thai - sẽ hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển của bé. Phụ nữ nặng cân hơn khi mang thai sẽ có mức tăng cân được khuyến nghị thấp hơn khi mang thai.

Quản lý bệnh tiểu đường. Nếu mẹ bị tiểu đường trước khi mang thai hoặc nếu mẹ mắc bệnh tiểu đường thai kỳ, tùy theo tình trạng bệnh các Bác sĩ sản khoa và Bs nội tiết sẽ hướng dẫn và tư vấn chế độ ăn uống, luyện tập, theo dõi và dung thuốc nếu cần để kiểm soát tình trạng này. Kiểm soát lượng đường trong máu là cách tốt nhất để ngăn ngừa các biến chứng, bao gồm cả thai to.

Hoạt động thể chất. Thực hiện theo các khuyến nghị của các BS sản khoa về hoạt động thể chất và rèn luyện thể lực nhẹ nhàng trong thai kỳ.

Tăng cân trong thai kỳ Một mức tăng cân được cho là an toàn trong thai kỳ khi nó phù hợp với tình trạng dinh dưỡng của người mẹ trước khi mang thai, cụ thể:

Tình trạng dinh dưỡng bình thường (BMI từ 18,5 - 24,9 kg/m2) thì mức tăng cân nên đạt là 10 - 12kg với 1kg ở quý I, 4 - 5kg ở quý II và 5 - 6kg ở quý III.

Tình trạng dinh dưỡng gầy (BMI dưới 18,5 kg/m2) thì mức tăng cân được khuyến khích là đạt 25% cân nặng trước khi mang thai.

Tình trạng dinh dưỡng thừa cân, béo phì (BMI trên 25 kg/m2) thì mức tăng cân được đề nghị là 15% cân nặng trước khi mang thai.

7. Điều trị

• Cho đến thời điểm em bé chào đời, việc sinh thường qua đường âm đạo không nhất thiết là không thể thực hiện được. Thai phụ sẽ được theo dõi quá trình chuyển dạ chặt chẽ để phát hiện các dấu hiệu đẻ khó có thể xảy ra khi sinh.
• Khởi phát chuyển dạ - kích thích các cơn co tử cung trước khi quá trình chuyển dạ bắt đầu - thường không được khuyến khích. Nghiên cứu cho thấy rằng khởi phát chuyển dạ không làm giảm nguy cơ biến chứng liên quan đến thai to và có thể làm tăng nhu cầu sinh mổ.
• Có thể đề nghị sinh mổ nếu trọng lượng thai ước đoán 4500g trở lên đôi với tiểu đường và 5000g trở lên đối với thai phụ bình thường.
• Nếu có tiền sử kẹt vai, thai phụ có nhiều nguy cơ gặp phải vấn đề này lần nữa. Sinh mổ có thể được khuyến khích để tránh những rủi ro liên quan đến đẻ khó ở vai, chẳng hạn như gãy xương đòn.
• Nếu được khuyến nghị sinh mổ, hãy thảo luận về những rủi ro và lợi ích khi sinh mổ cho thai phụ một cách kỹ càng.
• Sau khi em bé được sinh ra, cần kiểm tra các dấu hiệu chấn thương khi sinh, lượng đường trong máu thấp bất thường (hạ đường huyết) và rối loạn máu ảnh hưởng đến số lượng hồng cầu (đa hồng cầu). Bé có thể cần được chăm sóc đặc biệt tại phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh.
• Trẻ có thể có nguy cơ béo phì ở trẻ em và kháng insulin và cần được theo dõi những tình trạng này trong những lần khám sức khỏe sau này.
• Ngoài ra, nếu trước đây thai phụ chưa được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường và nghi ngờ khả năng mắc bệnh tiểu đường, sản phụ có thể được kiểm tra tình trạng này trong hậu sản 4-6 tuần sau đẻ. Trong những lần mang thai sau này, thai phụ sẽ được theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tiểu đường thai kỳ.

Bản tóm tắt các khuyến nghị theo ACOG 2020

Những khuyến nghị sau đây dựa trên những điều tốt và bằng chứng khoa học nhất quán (Cấp độ A):

• Dự đoán cân nặng lúc sinh không hoàn toàn chính xác khi đánh giá bằng siêu âm hoặc dựa vào lâm sàng. Đối với các trường hợp nghi ngờ thai to, ước lượng cân nặng bằng siêu âm có độ chính xác không tốt hơn so với khám bụng.
• Những phụ nữ không có chống chỉ định nên khuyến khích tham gia các bài tập aerobic và bài tập vận động thể lực khi mang thai để giảm nguy cơ thai to.
• Kiểm soát tăng đường huyết ở mẹ làm giảm nguy cơ thai to; do đó, việc quản lý glucose ở mẹ được khuyến khích cho trường hợp có tiểu đường thai kỳ.

Các khuyến nghị sau đây dựa trên cơ sở hạn chế hoặc bằng chứng khoa học không nhất quán (Cấp độ B):

• Tương tự như ước tính lâm sàng về cân nặng thai nhi, siêu âm có thể được sử dụng như một công cụ hiệu quả nhất để xác định loại trừ thai to, điều này có thể giúp tránh cho bệnh suất cho mẹ và thai nhi.
• Về lợi ích sức khoẻ, đặc biệt là đối với kết cục thai kỳ, khuyến cáo tư vấn sản khoa ở các bệnh nhân béo phì về lợi ích và nguy cơ của phẫu thuật giảm béo.
• Trường hợp nghi ngờ thai to hay thai có cân nặng cao thì không phải là chỉ định để khởi phát chuyển dạ trước 39 0/7 tuần vì không có đủ bằng chứng về lợi ích của việc giảm biến chứng mắc vai có thể ưu thế hơn so với nguy cơ của việc sinh sớm.

Những khuyến nghị sau đây chủ yếu dựa trên sự đồng thuận và ý kiến chuyên gia (Cấp độ C):

• Mặc dù việc dự đoán thai to là không chính xác, mổ lấy thai theo kế hoạch có thể khi nghi thai to với cân nặng ước lượng ít nhất là 5000 g ở sản phụ không mắc GDM và khi cân nặng ước lượng ít nhất 4500 g ở sản phụ mắc GDM.
• Ở những sản phụ nghi ngờ thai to nên được tư vấn cụ thể từng trường hợp về các nguy cơ và lợi ích của sinh đường âm đạo và sinh mổ dựa trên mức độ nghi ngờ thai to và các mối lo ngại liên quan.
• Một vấn đề cũng đáng quan tâm đối với bệnh nhân và bác sĩ sản phụ là xem xét đến cân nặng lúc sinh của trẻ ở lần sinh trước đó và cân nặng dự đoán ở lần sinh này khi đưa ra quyết định sinh thường có vết mổ cũ, tuy nhiên, nghi ngờ thai to không phải là chống chỉ định của sinh thường sau mổ lấy thai.
• Mặc dù việc đưa ra một định nghĩa được chấp nhận toàn cầu đối với thai to còn khó khăn, thuật ngữ “Thai to” được dùng để chỉ sự phát triển cân nặng của thai quá mức cho phép, trước đây lấy mốc 4000 g hoặc 4500g ở bất kể tuổi thai nào.

Tài liệu tham khảo

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/fetal-macrosomia/symptoms-causes/syc-20372579
2. American College of Obstetricians and Gynecologists’Committee on Practice Bulletins— Number 216, Macrosomia.