Bs Nguyễn Thị Ngọc Ý- Khoa Phụ Sản
ĐỊNH NGHĨA:
Lệch bội được định nghĩa là khi có thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều nhiễm sắc thể, dẫn tới tình trạng mất cân bằng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Thông thường, quy trình tầm soát lệch bội định ra hai nhóm đối tượng:
(1) thai phụ có test sàng lọc dương tính, tại thời điểm đó có gia tăng nguy cơ mang một thai lệch bội
(2) thai phụ có test sàng lọc âm tính, tại thời điểm đó mang thai có nguy cơ lệch bội thấp hơn (một ngưỡng nhất định).
Ngưỡng cắt (cut-off point) xác định nguy cơ cao, nguy cơ thấp với lệch bội được quyết định dựa trên cân nhắc giữa lợi ích thu được với việc hạn chế chỉ định thực hiện các test chẩn đoán ở mức cao chấp nhận được. Thai phụ có kết quả tầm soát dương cần được tư vấn về ý nghĩa “gia tăng (so với lý thuyết) rủi ro thai có lệch bội”, và cần được đề xuất các giải pháp chẩn đoán, thường mang tính xâm lấn. Ngược lại, thai phụ có kết quả tầm soát âm cần được nhấn mạnh ý nghĩa “giảm rủi ro (so với lý thuyết) vẫn đi kèm nguy cơ có lệch bội ở thai nhưng thấp hơn đáng kể”. Họ vẫn có quyền lựa chọn test chẩn đoán xâm lấn, đặc biệt khi có vấn đề tâm lý (lo âu) hoặc hình ảnh học gợi ra bất thường. Tại Việt Nam, cut-off 1/250 thường được lựa chọn. Tùy thuộc điều kiện thực hành của quốc gia hay tổ chức mà ngưỡng cắt cho kết luận nguy cơ cao hay thấp được điều chỉnh ở các mức khác nhau. Tuy vậy, trong thực hành có thể tồn tại ngưỡng cắt “nguy cơ rất cao 1:10”, “nguy cơ rất thấp 1:1000” và một vùng không phân định, gọi là vùng xám ở giữa.