Bs. Lê Văn Hiếu – Khoa Mắt

ĐỊNH NGHĨA:

Rung giật nhãn cầu ( RGNC) là các vận động dao động của nhãn cầu lặp lại, có nhịp, có chu kỳ và không tự ý. Có thể là sinh lý hoặc bệnh lý. Có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải. Theo  Sarvananthan (2009), RGNC nói chung chiếm 24/10.000 dân

Cơ chế xảy ra rung giật nhãn cầu liên quan đến các phương tiện của hệ thần kinh qua đó duy trì vị trí của mắt. Ở vị trí nguyên phát, vật tiêu luôn được định thị ở hoàng điểm. Khi ảnh lệch ra ngoài hoàng điểm, hệ thống thị giác phát đi tín hiệu điều khiển hệ vận nhãn chuyển động tái định thị của nhãn cầu nhằm đưa các hình ảnh này rơi đúng trở lại trung tâm hoàng điểm và tạo ra chuyển động của nhãn cầu.

Ba cơ chế liên quan đến việc duy trì hình ảnh một vật ở trung tâm hoàng điểm là: định thị, phản xạ tiền đình – nhãn cầu và đường hợp nhất thần kinh.

- Định thị ở vị trí nguyên phát liên quan đến khả năng của hệ thị giác phát hiện các di lệch của ảnh ra khỏi hoàng điểm và báo hiệu về khoảng cách di chuyển mắt thích hợp để đưa ảnh về lại hoàng điểm (khi vật di chuyển hoặc bản thân ta di chuyển).

- Phản xạ tiền đình – nhãn cầu là một hệ thống phức tạp của các liên kết thần kinh để duy trì hình ảnh trên hoàng điểm trong khi đầu thay đổi vị trí. Các thụ thể cảm thụ bản thể của hệ thống tiền đình là các kênh bán khuyên ở tai trong. Có 3 kênh bán khuyên nằm theo mỗi mặt: trước, sau và ngang. Các kênh bán khuyên đáp ứng với các thay đổi trong gia tốc góc do động tac xoay đầu.

- Đường hợp nhất thần kinh: khi mắt xoay đến một vị trí tối đa trong hốc mắt, các cân mạc và dây chằng treo mắt tạo ra một lực đàn hồi kéo mắt về vị trí nguyên phát. Để khắc phục lực này đòi hỏi một lực co trương lực của các cơ vận nhãn. Một hệ thống giúp ổn định hướng nhìn gọi là đường hợp nhất thần kinh (neural intergrator) điều khiển các tín hiệu. Tiểu não, đường thần kinh tiền đình hướng lên, và các nhân vận động nhãn cầu là các thành phần quan trọng của đường hợp nhất thần kinh.

Một rối loạn tác động đến một trong ba cơ chế điều khiển hoạt động nhãn cầu có thể gây nên RGNC.

 PHÂN LOẠI:

             - RGNC sinh lý: rung giật nhãn cầu xảy ra trong các hoạt động sinh lý của mắt.

             - RGNC bẩm sinh: xuất hiện trước 1 tuổi, gọi là xuất hiện sớm nếu khởi đầu trước 6 tháng tuổi; xuất hiện muộn nếu khởi đầu sau 6 tháng tuổi.

             - RGNC mắc phải: xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành có nguyên nhân từ bệnh lý hoặc tai nạn.

NGUYÊN NHÂN:

RGNC bẩm sinh liên quan đến sự bất thường của một phần hay toàn bộ đường dẫn truyền thị giác và RGNC bẩm sinh chiếm khoảng 1/6500 trẻ. RGNC mắc phải thường do bất thường của hệ thống tiền đình, do bệnh của hệ thần kinh trung ương. RGNC có thể do tổn thương đơn thuần tại mắt, tổn thương hệ thần kinh trung ương và cũng có thể không tìm thấy nguyên nhân.

Các nguyên nhân thường gặp như :

- Di truyền.

- Bạch tạng.

- Bệnh lý tại mắt: đục thể thủy tinh, lé, tật khúc xạ nặng, …

- Bệnh lý nội khoa: bệnh Meniere, xơ cứng rải rác, đột quỵ (nguyên nhân thường gặp ở người lớn tuổi).

- Chấn thương đầu (nguyên nhân thường gặp ở người trẻ).

- Thuốc: lithium, thuốc chống động kinh.

- Nghiện rượu hay thuốc.

- Bệnh lý tai trong.

KHÁM NGHIỆM LÂM SÀNG:

Bệnh sử:

- Tuổi khởi phát.

- Các triệu chứng ở mắt: mất thị lực, nhìn đôi, ảo giác…

- Các triệu chứng tiền đình: chóng mặt, ù tai, mất thăng bằng

- Các triệu chứng liên quan bệnh lý não bộ

- Các yếu tố làm giảm bớt hay trầm trọng thêm bệnh

- Thuốc đang sử dụng

- Tiền sử bệnh lý bản thân và gia đình.

Khám lâm sàng:

- Khám các đặc tính của rung giật nhãn cầu: loại, tần số, biên độ, hướng, đồng hành hay không đồng hành, đơn thuần hay kết hợp, theo các hướng nhìn, có kèm đầu gật, có điểm chặn không.

- Khám mắt toàn bộ: thị lực, khúc xạ, phản xạ đồng tử, điều tiết, nhãn áp, chức năng cơ vận nhãn, bán phần trước, dãn đồng tử khám bán phần sau.

- Các khám nghiệm khác: trống quang động, khám thị trường, điện đồ cơ vận nhãn, điện võng mạc, siêu âm.

- Các khám nghiệm về hệ thống tiền đình: khám nghiệm Promberg, phản xa mắt – não (hiện tượng đầu búp bê), khám nghiệm nhiệt.

- Các khám nghiệm não bộ: chụp MRI

- Thử nghiệm gene.

 ĐIỀU TRỊ:

Hiện nay vẫn chưa có một phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho RGNC.

- Trong vài trường hợp RGNC mắc phải, ngưng sử dụng thuốc hoặc rượu sẽ làm cải thiện bệnh. Tuy nhiên RGNC thường tồn tại vĩnh viễn.

- Kính điều chỉnh cho tật khúc xạ: giúp mắt có thị lực tối đa có thể giúp kiểm soát rung giật trên một số tường hợp. Nên đeo kính tiếp xúc hơn là kính gọng do kính tiếp xúc nằm trên giác mạc sẽ di chuyển theo động tác rung giật giúp nhìn tốt hơn trong khi kính gọng giữ nguyên vị trí, do đó mắt rung giật dao động qua lại tâm kính sẽ khó cho thị lực tốt.

- Điều trị thuốc: thuốc không có tác dụng trên trẻ em, chỉ có tác dụng tên người lớn trưởng thành có rung giật nhãn cầu cố định với chẩn đoán rung giật gây giảm thị lực và ảnh hưởng các chức năng thị giác khác.

- Chích botulinum toxin hậu cầu hoặc vào cơ được tiến hành để làm mất rung giật tạm thời nhưng có nhiều tác dụng phụ như sụp mi, song thị và phải chích lặp lại.

- Phẫu thuật trên cơ vận nhãn được tiến hành trên một số dạng nhất định của rung giật nhãn cầu với nhiều mức độ thành công:

   + Thủ thuật Anderson hay Kestenbaum dược sử dụng để di chuyển vị trí điểm nút ra hướng nguyên phát giúp giảm thiểu tư thế đầu bất thường.

   + Lùi hoặc đơn giản cắt yếu cả 4 cơ trực ngang để giảm thiểu rung giật.