Bs Lương Thành Vi - 

I. ĐẠI CƯƠNG

Các khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là khối u trung mô thường gặp nhất của đường tiêu hóa, chiếm 20% các khối u dạng sarcoma và 1-2% các ung thư đường tiêu hóa nguyên phát. Người ta cho rằng những khối u này phát sinh từ các tế bào kẽ Cajal (ICC), hay còn gọi là tế bào tạo nhịp của đường tiêu hóa. Mặc dù những khối u này có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trong đường ruột, nhưng chúng thường được tìm thấy nhất ở dạ dày (55%) và ruột non (30%). Một số ít khối u này được tìm thấy ở đại tràng, trực tràng và thực quản, cũng như thậm chí cả bên ngoài đường tiêu hóa (tức là ngoài ruột như tuỵ, mạc treo ruột…). GIST đặc trưng bởi các đột biến tăng chức năng gây ung thư trong gen KIT hoặc PDGFRA , cũng như các yếu tố thúc đẩy khác, bao gồm các biến đổi trong các tiểu đơn vị SDHx , NF1 , BRAF , FGFR1 và sự hợp nhất ETV6NTRK3 . Do việc xác định các biến đổi gen trong KIT vào cuối những năm 1990, GIST đã trở thành mô hình cho ung thư học chính xác và các liệu pháp đa phương thức. Do đó, xét nghiệm gen, liệu pháp tân bổ trợ và bổ trợ nhắm mục tiêu, cũng như phẫu thuật cắt bỏ đều là những thành phần quan trọng trong điều trị bệnh này.

Xem tiếp tại đây