Bs Lê Trung Nghĩa-Khoa Ung bướu

I. Định nghĩa: ung thư chưa rõ nguyên phát được xác định là khối u di căn được đánh giá theo tiêu chuẩn bao gồm tiền sử bệnh, khám lâm sàng, xét nghiệm máu thường quy, xét nghiệm nước tiểu, chụp xquang ngực, chụp CT Scan, và đánh giá mô học mà không xác định được cơ quan đầu tiên bị ung thư.

II.Dịch tể học: Tần suất xuất hiện từ 2% đến 4% tất cả các ca bệnh được chẩn đoán ở Hoa Kỳ là ung thư chưa rõ nguyên phát (CUP). Giới tính: tỷ lệ nam/nữ là khoảng 1/1. Tuổi thường gặp khoảng 60 tuổi.

III.Các đặc điểm lâm sàng và tiên lượng.

       1. Các đặc điểm lâm sàng 

Ban đầu, hầu hết bệnh nhân phàn nàn về triệu chứng ở nơi di căn, các vị trí ban đầu thường gặp được liệt kê trong bảng 1.1 và 1.2.

Bảng 1.1 Các vị trí ban đầu thường gặp.

* Dữ liệu được thu thập từ 611 bệnh nhân ( vị trí di căn rõ ràng hoặc triệu chứng đầu tiên được ghi nhận trên từng bệnh nhân)  .

Bảng1.2 Các vị trí di căn đầu tiên.

* Dữ liệu được thu thập từ 1051 bệnh nhân (tất cả vị trí di căn trên từng bệnh nhân đều được tính).

2. Tiên lượng.

      Nhìn chung, thời gian sống trung bình của bệnh nhân có ung thư chưa rõ nguyên phát là 6 đến 9 tháng.Ít hơn 20% bệnh nhân sống trên 1 năm, và 10% sống thêm 5 năm.

     + Các yếu tố tiên lượng xấu bao gồm:

-         Nam giới.

-         Ung thư biểu mô tuyến.

-         Tăng số lượng các cơ quan có liên quan đến biểu hiện ban đầu.

-         Có di căn tại gan và tuyến thượng thận

-         Có di căn hạch thượng đòn.

+ Các yếu tố tiên lượng thuận lợi bao gồm

     -không có di căn hạch thượng đòn.

     -U tế bào thần kinh nội tiết.

   * Một nghiên cứu trên 1000 bệnh nhân ( tại trung tâm M.D Anderson Cancer Center ) cho thấy một vài nhóm tiên lượng được thể hiện trong bảng 2.1

    Bảng 2.1 Trung bình sống còn trong một số nhóm tiên lượng.(được tính bằng tháng).

IV. Chẩn đoán

- Đánh giá ban đầu cần thực hiện các công việc sau:

+ khai thác tiền sử và khám lâm sàng: thăm khám vú và phụ khoa ở phụ nữ, khám tiền liệt tuyến và tinh hoàn ở nam giới, thăm khám đầu/ cổ và trực tràng cho tất cả bệnh nhân.

+ Thực hiện xét nghiệm: công thức máu, sinh hoá máu, nước tiểu.

+ chẩn đoán hình ảnh: nội soi khi có triệu chứng, xét chỉ định PET scan ngay ban đầu cho ung thư tế bào vẩy và ung thư cổ tử cung.

- Cần lấy mẫu mô lớn khi sinh thiết đầu tiên.

- Việc đánh giá chính xác bệnh lý là rất quan trọng.

- Kiểm tra bằng kính hiển vi có độ phân giải cao.

    - Nhộm hoá mô miễn dịch nên được thực cho tất cả các ca ung thư chưa rõ nguyên phát kém biệt hoá. Bảng 3.1 liệt kê một số kết quả hoá mô miễn dịch lợi ích nhất.

    Ngoài ra, một số dấu hiệu hữu ích khác là nhân tố phiên mã tuyến giáp (TTF-1) dương tính trong ung thư phổi và ung thư tuyến giáp, WT-1dương tính với ung thư trung mô và ung thư tế bào mầm buồng trứng.

     Nên xem xét chỉ định kính hiển vi điện tử nếu khối u không xác định được bằng hoá mô miễn dịch.

Bảng 3.1 : Hoá mô miễn dịch dùng trong chẩn đoán phân biệt ung thư chưa rõ nguyên phát.

Các dấu hiệu phổ biến được liệt kê trong bảng 3.2  

** Dữ liệu được thu thập từ 1453 bệnh nhân có ung thư chưa rỏ nguyên phát, chẩn đoán được thực hiện trong suốt cuộc đời hoặc khám nghiệm tử thi ở 582 bệnh nhân.

Các công nghệ  gen và protein đã trở thành những công cụ có giá trị trong việc chẩn đoán ung thư chua rỏ nguyên phát. Ba xét nghiệm thương mại có ở Mỷ là TYPE ID về ung thư sinh học, một RT-qPCR 99 gen cung cấp phân loại phân tử của 39 loại khối u trong ung thư di căn với độ nhạy 85% và hơn 99% đặc hiệu; Các mô hình Pathwork của Origi Test, có hơn 2000 gen xác định 15 vị trí ban đầu, với 89% độ nhạy và 99% độ đặc hiệu.  Rosetta miRview, 48 microRNAs RT-qPCR, với 85% đến 90% độ nhạy và 99% độ đặc hiệu