KTV Trần Thị Như Tình – 

Tổng quan

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (SCD: Sickle cell disease ) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hemoglobin, phân tử trong hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy. Bệnh này khiến hồng cầu trở nên cứng và có hình lưỡi liềm, dẫn đến tắc nghẽn dòng chảy máu và gây đau đớn cũng như tổn thương các cơ quan.

Lâm sàng

Các dấu hiệu của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu từ 5- 6 tháng tuổi. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến nhiều biến chứng cấp tính và mãn tính khác nhau , một số trong đó có tỷ lệ tử vong cao.

• Các cơn đau (cơn khủng hoảng): cơn đau đột ngột, dữ dội do tắc nghẽn dòng chảy của máu. Những cơn này có thể kéo dài từ vài giờ đến vài ngày và có thể nghiêm trọng đến mức cần nhập viện.
• Thiếu máu: do sự phân hủy nhanh chóng của các tế bào hình lưỡi liềm, dẫn đến mệt mỏi, suy nhược và khó thở.
• Sưng tấy: đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân, còn gọi là viêm ngón tay/ngón chân, thường là triệu chứng đầu tiên ở trẻ sơ sinh.
• Nhiễm trùng thường xuyên: do tổn thương lá lách, khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn, chẳng hạn như viêm phổi.
• Chậm phát triển: ở trẻ em và thanh thiếu niên, do thiếu máu mãn tính và các biến chứng khác.
• Các vấn đề về thị lực: do tắc nghẽn mạch máu trong mắt, có thể dẫn đến tổn thương võng mạc.

Hình 1: Tiêu bản tế bào hồng cầu hình liềm.( FE Ferrovit)

Xem tại đây