Bệnh kháng thể lạnh và các xét nghiệm chẩn đoán

CĐXN Nguyễn Văn Trai - 

Bệnh kháng thể lạnh (Cold Agglutinin Disease - CAD) là một thể lâm sàng của thiếu máu tán huyết miễn dịch tự miễn (AIHA), đặc trưng bởi các tự kháng thể (thường là IgM) có ái lực gắn kết với hồng cầu tối ưu ở nhiệt độ thấp

Bệnh được chia làm hai nhóm chính:

• CAD nguyên phát (Primary CAD): Là một rối loạn tăng sinh lympho B đơn dòng ở mức độ thấp trong tủy xương (không phải ung thư nhưng tạo ra IgM bất thường).
• Hội chứng kháng thể lạnh thứ phát (Cold Agglutinin Syndrome - CAS): Xuất hiện sau các tình trạng nhiễm trùng (Mycoplasma pneumoniae, EBV, CMV) hoặc các bệnh lý ác tính (Lymphoma).

​Cơ chế gây bệnh của CAD là một chuỗi phản ứng phụ thuộc vào nhiệt độ và hệ thống bổ thể: ​

Giai đoạn 1: Gắn kết tại vùng ngoại vi (< 30ºC) ​khi máu lưu thông qua các vùng cơ thể có nhiệt độ thấp (ngón tay, tai, mũi), kháng thể IgM gắn vào kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu, một phân tử IgM có thể gắn nối nhiều hồng cầu, gây ra hiện tượng ngưng kết (agglutination) ngay trong lòng mạch. ​

Giai đoạn 2: Kích hoạt bổ thể ​ngay khi IgM gắn vào, nó kích hoạt con đường bổ thể cổ điển, dẫn đến việc gắn các thành phần C3b lên màng hồng cầu. ​

Giai đoạn 3: Tán huyết tại vùng ấm (37ºC) ​khi hồng cầu quay trở lại trung tâm cơ thể, ​IgM rời đi, do nhiệt độ ấm, kháng thể IgM mất ái lực và tách khỏi hồng cầu. ​C3b ở lại, thành phần bổ thể C3b vẫn bám chặt trên màng hồng cầu. ​Tán huyết ngoại mạch các đại thực bào tại gan có thụ thể nhận diện C3b sẽ tấn công một phần màng hồng cầu (tạo thành hồng cầu hình cầu) hoặc thực bào hoàn toàn, gây tán huyết.

Bệnh thường xảy ra vào mùa đông khi nhiệt độ xuống thấp, thường xảy ra ở bệnh nhân lớn tuổi, bệnh nhân vào viện với các triệu chứng xuất hiện phổ biến nhất là chứng xanh tím đầu chi, là hiện tượng da đổi màu từ tím sẫm đến xám khi tiếp xúc với lạnh ở các vùng đầu chi, chẳng hạn như đầu ngón tay, ngón chân, mũi và tai. Có thể gây loét da trong trường hợp nặng

Xem tiếp tại đây