Hội chứng đái tháo đường đơn gen

Bs Huỳnh Ngọc Tin - 

1. Các khuyến nghị

2.29a Bất kể tuổi hiện tại, tất cả những người được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường trong 6 tháng đầu đời đều nên được xét nghiệm gen để phát hiện bệnh tiểu đường sơ sinh.

2.29b Trẻ em và thanh thiếu niên không có các đặc điểm điển hình của bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2 và có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường qua nhiều thế hệ (cho thấy kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường) nên được xét nghiệm gen để phát hiện bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trưởng thành (MODY).

2.29c Trong cả hai trường hợp, nên tham khảo ý kiến ​​của trung tâm chuyên về di truyền học bệnh tiểu đường để hiểu rõ ý nghĩa của các đột biến gen và cách tiếp cận tốt nhất cho việc đánh giá, điều trị và tư vấn di truyền tiếp theo.

Các khiếm khuyết đơn gen gây rối loạn chức năng tế bào β (ví dụ: bệnh tiểu đường sơ sinh và MODY) hoặc hội chứng kháng insulin (ví dụ: chứng loạn dưỡng mỡ đơn gen) xuất hiện ở một phần nhỏ những người mắc bệnh tiểu đường (<5%).

2. Chẩn đoán bệnh tiểu đường đơn gen

Nên xem xét chẩn đoán đái tháo đường đơn gen ở trẻ em và người lớn được chẩn đoán mắc đái tháo đường ở giai đoạn đầu tuổi trưởng thành với các dấu hiệu sau:

Bệnh tiểu đường được chẩn đoán trong vòng 6 tháng đầu đời.

Bệnh tiểu đường không có các đặc điểm điển hình của tiểu đường loại 1 hoặc loại 2 (âm tính với kháng thể tự miễn liên quan đến tiểu đường, không béo phì và thiếu các đặc điểm chuyển hóa khác, đặc biệt là tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường).

Tăng đường huyết lúc đói ổn định, nhẹ (100–150 mg/dL [5,6–8,5 mmol/L]), chỉ số A1C ổn định từ 5,6 đến 7,6% (từ 38 đến 60 mmol/mol), đặc biệt nếu không bị béo phì.

Xem tiếp tại đây