Điều trị đột phá cho Hemophilia A & B

Ds. Ngô Hoàng Ân –

Vào ngày 28 tháng 3 năm 2025, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chính thức phê duyệt Qfitlia (tên hoạt chất: fitusiran). Qfitlia (Fitusiran), một liệu pháp RNA can thiệp nhỏ dùng dưới da đang được nghiên cứu, nhắm vào antithrombin để cân bằng lại quá trình cầm máu ở những người mắc bệnh hemophilia A hoặc B (PwHA/B), bất kể tình trạng có hoặc không có yếu tố ức chế miễn dịch. 

Liệu pháp mới dành cho người lớn và trẻ em từ 12 tuổi trở lên mắc Hemophilia A hoặc B, có hoặc không có yếu tố VIII hoặc IX ức chế (inhibitors). Đây là liệu pháp phòng ngừa đầu tiên nhằm giảm antithrombin (AT), giúp tăng tạo thrombin là enzyme then chốt trong đông máu.

1. Cơ chế hoạt động độc đáo

Không giống các liệu pháp truyền thống bổ sung yếu tố thiếu hụt (FVIII hoặc FIX), Qfitlia hoạt động thông qua cơ chế giảm antithrombin, từ đó tăng thrombin và cân bằng lại quá trình hemostasis. Đặc biêt:

• Công nghệ RNAi (siRNA) cho phép điều chỉnh liều linh hoạt theo xét nghiệm AT – giúp tối ưu hiệu quả và an toàn.
• Đường dùng: Tiêm dưới da, chu kỳ mỗi 2 tháng một lần, giảm tần suất tiêm so với liệu pháp khác.
• INNOVANCE Antithrombin, xét nghiệm đồng hành đã được FDA phê duyệt, giúp theo dõi và điều chỉnh liều theo mức AT trong máu.

2. Kết quả lâm sàng nổi bật

• Hai thử nghiệm pha 3 lớn gồm ATLAS‑A/B (cho bệnh nhân không có inhibitors) và ATLAS‑INH (bệnh nhân có inhibitors) đã chứng tỏ hiệu quả vượt trội. Giảm 71% ABR ở nhóm không inhibitors và 73% ở nhóm có có hoặc không có (yếu tố VIII hoặc IX ức chế ) inhibitors.
• Một nghiên cứu mở kéo dài (ATLAS‑OLE) hỗ trợ duy trì liều dựa trên xét nghiệm antithrombin an toàn và hiệu quả lâu dài.
• Tổng hợp dữ liệu cho thấy Qfitlia có thể giảm đến 90% nguy cơ chảy máu theo năm đối với cả hai nhóm bệnh nhân.

3. Tác dụng phụ & cảnh báo

Tác dụng phụ phổ biến bao gồm cảm lạnh, nhiễm khuẩn đường hô hấp. Cảnh báo nghiêm trọng bao gồm nguy cơ tăng cục máu đông, tổn thương gan và túi mật. Khuyến nghị theo dõi chức năng gan định kỳ cho bệnh nhân.

4. Ưu điểm nổi bật

• Dùng tiêm dưới da, mỗi 2 tháng.
• Hiệu quả cao ở cả nhóm có và không có có hoặc không có yếu tố VIII hoặc IX ức chế.
• Điều chỉnh liều theo xét nghiệm antithrobin.
• Được FDA trao các danh hiệu Orphan Drug, Fast Track, Breakthrough Therapy.

5. Kết luận

FDA phê duyệt sử dụng Qfitlia vào ngày 28/3/2025 đã mở ra hướng điều trị đột phá cho cả bệnh nhân Hemophilia A và B, kể cả người có hoặc không có inhibitors. Với cơ chế giảm antithrombin, tiêm mỗi hai tháng, và hiệu quả giảm chảy máu đến 90%, Qfitlia mang lại sự tiện lợi và cải thiện chất lượng sống.

Qfitlia được dung nạp tốt, và các tác dụng phụ được báo cáo nhìn chung phù hợp với các nguy cơ đã được xác định trước đó của nó; phác đồ liều Qfitlia sửa đổi dựa trên AT hiện đang được đánh giá nhằm mục đích cải thiện hơn nữa hồ sơ lợi ích-rủi ro của nó. Dự phòng Qfitlia có thể mang lại hiệu quả bảo vệ chảy máu hiệu quả và nhất quán, giúp giảm gánh nặng điều trị và bệnh tật nói chung do đó, nó có tiềm năng giải quyết các nhu cầu chưa được đáp ứng của nhóm những người mắc bệnh hemophilia A hoặc B (PwHA/B), có hoặc không có yếu tố VIII hoặc IX ức chế (inhibitors).

Tài liệu tham khảo: Dịch từ

1. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-novel-treatment-hemophilia-or-b-or-without-factor-inhibitors
2. https://www.clinicaladvisor.com/news/qfitlia-novel-treatment-for-hemophilia-a-b-gets-fda-approval/
3. https://ashpublications.org/blood/article/143/22/2256/515220/Fitusiran-prophylaxis-in-people-with-hemophilia-A