Bệnh đa hồng cầu nguyên phát

KTV Trần Thị Như Tình – 

Tổng quan

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (Polycythemia vera: PV) là một rối loạn tế bào gốc được đặc trưng là rối loạn tủy tăng sản, ác tính và tân sinh. Đặc điểm nổi bật nhất của nó là khối lượng hồng cầu tuyệt đối tăng cao do sản xuất hồng cầu không kiểm soát. Điều này đi kèm với tăng sản xuất bạch cầu (myeloid) và tiểu cầu (megakaryocytic), do một bản sao bất thường của các tế bào gốc tạo máu với độ nhạy tăng lên đối với các yếu tố tăng trưởng khác nhau để trưởng thành.

Hình 1: Xét nghiệm máu của bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát.

Dấu hiệu và triệu chứng

Việc cung cấp oxy bị suy giảm do máu bị đông lại có thể dẫn đến các triệu chứng sau: Đau đầu, chóng mặt, ù tai, rối loạn thị giác, đau thắt ngực, đau cách hồi

Biến chứng chảy máu, được thấy ở khoảng 1% bệnh nhân mắc PV, bao gồm chảy máu cam, chảy máu nướu răng, bầm tím và chảy máu đường tiêu hóa. Biến chứng huyết khối (1%) bao gồm huyết khối tĩnh mạch hoặc huyết khối tắc mạch và tăng tỷ lệ đột quỵ và huyết khối động mạch khác.

Kết quả khám sức khỏe có thể bao gồm những điều sau:

- Lách to (75% bệnh nhân)

- Gan to (30%)

- Tăng huyết áp

Hình 2: Bệnh nhân bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát lâu năm.

Chẩn đoán

Theo hướng dẫn sửa đổi năm 2022 của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), chẩn đoán PV đòi hỏi phải có cả ba tiêu chí chính hoặc hai tiêu chí chính đầu tiên và tiêu chí phụ.

Các tiêu chí chính của WHO như sau:

1. Hemoglobin > 16,5 g/dL ở nam giới và > 16 g/dL ở nữ giới, hoặc hematocrit > 49% ở nam giới và > 48% ở nữ giới
2. Sinh thiết tủy xương cho thấy tình trạng tăng sinh tế bào theo tuổi với sự phát triển của ba dòng (bệnh toàn tủy) bao gồm sự tăng sinh hồng cầu, bạch cầu hạt và tế bào khổng lồ nổi bật với các tế bào khổng lồ trưởng thành, đa hình (sự khác biệt về kích thước)
3. Sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F hoặc JAK2 exon 12

Tiêu chuẩn phụ của WHO như sau:

Mức erythropoietin huyết thanh thấp hơn phạm vi tham chiếu bình thường

Các phiên bản trước của hướng dẫn WHO bao gồm khối lượng hồng cầu > 25% trên giá trị dự đoán bình thường trung bình là tiêu chuẩn chẩn đoán. WHO đã xóa tiêu chuẩn này khỏi hướng dẫn năm 2022 của mình vì việc xác định khối lượng hồng cầu bằng hồng cầu gắn nhãn crom-51 đã trở nên không phổ biến trong thực hành lâm sàng thường quy.

Dịch tễ

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát xảy ra ở mọi nhóm tuổi,  mặc dù tỷ lệ mắc bệnh tăng theo tuổi. Một nghiên cứu cho thấy độ tuổi trung bình khi được chẩn đoán là 60 tuổi, trong khi một nghiên cứu của Phòng khám Mayo ở Quận Olmsted, Minnesota cho thấy tỷ lệ mắc bệnh cao nhất là ở những người từ 70–79 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh chung trong dân số Minnesota là 1,9 trên 100.000 người/năm và căn bệnh này phổ biến ở nam giới hơn ở nữ giới.

Điều trị

Nếu không được điều trị, bệnh đa hồng cầu nguyên phát có thể gây tử vong, với thời gian sống trung bình ở những bệnh nhân là 1,5-3 năm. Dữ liệu về tác động của tuổi thọ của một cá nhân mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát được điều trị là không thuyết phục do căn bệnh này rất hiếm gặp. Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ sống trung bình của bệnh Đa hồng cầu nguyên phát được kiểm soát dao động từ 10 đến 20 năm; tuy nhiên, hầu hết các quan sát đều là những người được chẩn đoán ở độ tuổi 60. Bệnh nhân sống gần với tuổi thọ bình thường.

Rút máu thường xuyên ( phlebotomy ) là một hình thức điều trị, thường có thể kết hợp với các liệu pháp khác. Việc loại bỏ máu khỏi cơ thể gây ra tình trạng thiếu sắt, do đó làm giảm mức hemoglobin/hematocrit và giảm nguy cơ hình thành cục máu đông. Phlebotomy thường được thực hiện để đưa hematocrit (tỷ lệ hồng cầu) xuống dưới 45% đối với nam giới hoặc 42% đối với nữ giới. Người ta đã quan sát thấy rằng phlebotomy cũng làm giảm suy giảm nhận thức.

Thuốc cũng được sử dụng để làm giảm số lượng hồng cầu. Trong số những loại thuốc này có hydroxyurea và liệu pháp interferon . Xu hướng của một số bác sĩ là tránh hóa trị nếu có thể, đặc biệt là ở những bệnh nhân trẻ, là kết quả của nghiên cứu chỉ ra nguy cơ chuyển thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML) có thể tăng lên . Mặc dù hydroxyurea được coi là một loại hóa trị an toàn hơn về mặt này, nhưng vẫn còn một số tranh luận về tính an toàn lâu dài của nó.

Có những dấu hiệu cho thấy thuốc điều trị ung thư phổi erlotinib có thể là một lựa chọn điều trị bổ sung cho những người có một số dấu hiệu di truyền nhất định.

Ruxolitinib (tên thương mại là Jakafi), một chất ức chế Janus kinase 2 (JAK2), cũng được sử dụng để điều trị bệnh đa hồng cầu.

Ropeginterferon alfa-2b (Besremi) đã được chấp thuận sử dụng cho mục đích y tế tại Liên minh Châu Âu vào tháng 2 năm 2019 và tại Hoa Kỳ vào tháng 11 năm 2021. Ropeginterferon alfa-2b là loại thuốc đầu tiên được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát mà mọi người có thể dùng bất kể tiền sử điều trị của họ và là liệu pháp interferon đầu tiên được chấp thuận cụ thể cho bệnh đa hồng cầu nguyên phát.

Phẫu thuật cắt lách có thể phù hợp trong trường hợp lách to gây đau hoặc nhồi máu lách tái phát.

Tài liệu tham khảo

1. Dịch từ https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5, Ngày 4 tháng 11 năm 2020; Truy cập: Ngày 10 tháng 9 năm 2024.
2. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T, Bệnh đa hồng cầu nguyên phát: những sai sót trong lịch sử, chi tiết chẩn đoán và quan điểm điều trị. Bệnh bạch cầu . 2021 ngày 3 tháng 9. 12(4):339-51. [Liên kết QxMD MEDLINE] .
3. Lu X, Chang R. Polycythemia Vera. 2024 tháng 1 5(5):327-31. [Liên kết QxMD MEDLINE] . [Toàn văn] .
4. Tefferi A, Barbui T. Polycythemia vera: Cập nhật năm 2024 về chẩn đoán, phân tầng rủi ro và quản lý. Am J Hematol . 2023 tháng 9 năm 98 (9):1465-1487. [Liên kết QxMD MEDLINE] . [Toàn văn] .
5. Khoury JD, Solary E, Abla O, et al, Phiên bản thứ 5 của Phân loại u máu lymphoid của Tổ chức Y tế Thế giới: U tân sinh tủy và mô bào/dendritic. Bệnh bạch cầu . 2022 tháng 7 36 (7): 1703-1719. [Liên kết QxMD MEDLINE] . [Toàn văn] .
6. Dịch trang https://en.wikipedia.org/wiki/Polycythemia_vera.