Rối loạn đông máu trong bệnh Willebrand

CN Trịnh Ngọc Phước - Khoa HHTM

ĐẠI CƯƠNG

Bệnh Von Willebrand (VWD) là tình trạng chảy máu do di truyền. Bệnh di truyền trội trên NST thường.

Nguyên nhân của bệnh Von Willebrand là sự thiếu hụt hoặc suy giảm protein được gọi là yếu tố Von Willebrand, một thành phần quan trọng trong quá trình đông máu. Yếu tố Von Willebrand là protein mang yếu tố VIII và là yếu tố cần thiết để giúp tiểu cầu chụm với nhau để hình thành nút cầm máu nhằm kiểm soát quá trình chảy máu. Người bị bệnh Von Willebrand thường thiếu hoặc không có hoặc có yếu tố Von Willebrand nhưng không hoạt động bình thường. Tỷ lệ bệnh trong cộng đồng 0,01%.

 PHÂN LOẠI

Bệnh Von Willebrand được chia làm 3 loại chính. Dựa vào nồng độ yếu tố Von Willebrand mà  mỗi loại được chia làm 3 thể: thể nặng, thể trung bình, thể nhẹ.

 

Loại 1: Là loại phổ biến nhất, thường thiếu hụt yếu tố VWF vì vậy triệu chứng thường rất nhẹ. Tuy nhiên những người bị bệnh loại này vẫn có khả năng bị chảy máu nghiêm trọng nếu bệnh nhân bị chấn thương nặng.

Hàm lượng yếu tố VWF 70-80%.

Loại 2: Ít gặp hơn, do sai sót trong cấu trúc của VWF, mặc dầu có yếu tố VWF nhưng protein này không thực hiện tốt chức năng của mình.

Loại 3:  Đây là loại nghiêm trọng nhất. Bệnh nhân có rất ít hoặc không có yếu tố VWF. Bệnh nhân có thể bị chảy máu kể cả khi không bị chấn thương. Trong trường hợp này cần phân biệt bệnh VWF và bệnh Hemophilia.

Hàm lượng yếu tố VWF 1 - 3%.

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

• Chảy máu thường xuyên và kéo dài, chảy máu cam.
• Chảy máu nướu răng.
• Tăng lưu lượng kinh nguyệt.
• Chảy máu quá mức do vết cắt hoặc sau nhổ răng hoặc thủ tục nha khoa khác.
• Máu trong phân hoặc nước tiểu.
• Dễ bị bầm tím.
• Vết bầm tím với cục u hình thành dưới da.

CẬN LÂM SÀNG

• TS thường kéo dài
• APTT kéo dài tỷ lệ với mức độ giảm yếu tố VIII. VWF là protein mang yếu tố VIII, một khi nồng độ yếu tố VWF giảm kéo theo nồng độ yếu tôt VIII cũng giảm theo.
• Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh von Willebrand bao gổm định lượng nồng độ và hoạt tính yếu tố WVF bằng phương pháp điện di miễn dịch, ELISA hoặc định lượng miễn dịch phóng xạ. Mức bình thường từ 100-200%.

PHÒNG NGỪA CHẢY MÁU

• Thận trọng khi sử dụng các loại thuốc ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu như aspirin, ibuprofen, lexapro, prozac, paxil và zoloft.
• Thận trọng khi sử dụng các loại thuốc kháng đông như Heparin, kháng vitamin K
• Tránh lao động nặng, hạn chế tham gia các môn thể thao mạo hiểm và đòi hỏi sức lực.

PHÒNG CHỐNG BỆNH

• Von Willebrand là bệnh rối loạn đông máu do di truyền vì vậy khi lập gia đình nên đến các cơ sơ y tế để được tư vấn sinh con.
• Nếu cha mẹ mang gen khiếm khuyết bệnh von Willebrand có thể truyền bệnh sang cho thế hệ con cái, ngay cả khi cha mẹ không có triệu chứng.
• Bệnh nhân thực hiện chế độ tập thể dục đều để giữ cơ và khớp khỏe. Việc ăn uống đầy đủ chất và chú ý bổ sung Vitamin C rất hữu ích cho sức khỏe và bệnh tật của bệnh nhân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nordic Guidelines for Diagnosis and Management of von Willebrand Disease Guidelines of the Nordic Hemophilia Council, Version, pp 2-25
2. Pasi J, Collins D (2004), Management of von Willebrand Disease, Black well Publishing Ltd, pp. 218-231
3. Roger  S,  Riley D (2005), Disease Facts, von Willebrand Disease, pp. 2-4
4. Susan E, David G, (1994), Molecular and Cellular Biology of Von Willebrand Factor, Elsevier Science Inc (4), pp.34-40
5. Your Guide To von Willebrand Disease, National Heart lung and Blood Institute, pp.1-8