Bất thường nang tuyến phổi bẩm sinh (Congenital Pulmonary Airway Malformation)

BS Đinh Xuân Hàn - 

1.Định nghĩa

Nang tuyến phổi bẩm sinh (CPAM) là một trong những dị tật dạng nang bẩm sinh hiếm gặp của phổi được Ch’In và Tang mô tả đầu tiên năm 1949. Tỷ lệ mắc đối với các bệnh lý CPAM là 1/8300-1/35000 các thai nhi. Biểu hiện lâm sàng của CPAM không điển hình, các biến chứng của CPAM nhiều bao gồm nhiễm trùng, tràn khí màng phổi và nguy cơ chuyển dạng ác tính. CPAM là dạng tổn thương phổi thai nhi hay gặp nhất. Bệnh này khởi phát trước khi em bé được sinh ra, và có thể có kích thước thay đổi và có dạng đặc hoặc chứa dịch. Một nang lớn được gọi là tổn thương macrocystic(≥ 5mm), và một nang nhỏ hoặc dạng đặc được gọi là microcystic (<5mm).

2. Dấu hiệu và chẩn đoán:

CPAM điển hình thường được phát hiện trên siêu âm thường quy trước sinh. Bác sĩ siêu âm thường nhận ra một vùng sáng trong phổi của thai nhi chỉ dấu cho một nang hoặc khối. CPAM thường tăng kích thước cho đến tuần 26 – 28, sau đó kích thước của các khối CPAM giữ nguyên hoặc giảm.

Ngoài ra ,còn có thể thấy các dấu hiệu:

• Tim bị đẩy lệch
• Phù thai là dấu hiệu tiên lượng xấu, xảy ra < 10%.
• Đa ối: có dấu hiệu chèn ép thực quản, phù thai.
• Doppler màu: mạch máu nuôi từ động mạch phổi.

3. Tiên lượng

Tùy thuộc vào tuổi thai và kích thước của khối sẽ tiếp tục được siêu âm một hoặc hai tuần một lần để theo dõi sát sự phát triển của tổn thương.Việc sử dụng một chỉ số đặc hiệu gọi là chỉ số khối CPAM volume ratio, viết tắt là CVR, chúng ta sẽ đo đạc cẩn thận kích thước của tổn thương phổi tương quan với kích thước của em bé (dựa vào chu vi vòng đầu em bé). CVR được phát triển bởi các chuyên gia từ viện nhi Philadelphia. Nó là cách chính xác nhất để theo dõi sự phát triển của khối CPAM theo thời gian, và giúp chúng ta xác định được cách tốt nhất để điều trị cho thai nhi.

Hình 3: Công thức tính CVR: (Length x Height x Width CPAM (cm) ) x 0,52/ Head circumference (cm)

Nếu chỉ số CVR >1.6, tiên lượng phù thai, suy tim, thai lưu. Trong trường hợp này cần can thiệp trước sinh.

CVR càng thấp thì càng tốt. Nhưng việc tiếp tục theo dõi là rất quan trọng để đảm bảo thể tích của tổn thương không tăng lên và không đòi hỏi can thiệp trước sinh.

Thường khuyến cáo theo dõi 1-2 tuần sau lần chẩn đoán đầu tiên, bao gồm kích thước tổn thương, tiến triển phù thai, đa ối.

4. Can thiệp bào thai đối với CPAM

Với các CPAM lớn, có một số lựa chọn điều trị khác nhau trước sinh để làm giảm kích thước của khối và giảm khả năng gây suy tim thai. Các lựa chọn điều trị này tùy thuộc vào phân loại CPAM (dạng nang lớn hay nang nhỏ) và tuổi thai lúc chẩn đoán. Các lựa chọn này cần được thảo luận ngay tại thời điểm đánh giá siêu âm.

4.1. Dùng steroid để ngăn ngừa sự phát triển của tổn thương: Các tổn thương dạng đặc đôi khi đáp ứng tốt với steroid, do đó chúng có thể được sử dụng để làm gián đoạn sự phát triển của tổn thương. Việc sử dụng steroid để làm chậm sự phát triển của CPAM có thể ngăn chặn khả năng cần phẫu thuật cho thai nhi ở một số trường hợp.

4.2. Dẫn lưu dịch trong nang: Các tổn thương nang lớn chứa đầy dịch có thể được dẫn lưu trước sinh để hút dịch và làm giảm kích thước của khối. Dịch có thể tái lập lại, trong trường hợp này cần đặt shunt dẫn lưu. Thủ thuật đặt shunt được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm. Một trocar lớn (kim rỗng) được đặt qua thành bụng và tử cung mẹ, sau đó đi vào ngực của thai nhi. Shunt được đưa qua trocar vào nang chứa đầy dịch. Mục tiêu là để dẫn lưu dịch trong nang vào buồng ối. Shunt này sẽ được duy trì cho đến lúc sinh. Mục tiêu của thủ thuật này là làm giảm kích thước của khối để tránh suy tim thai (phù thai).

4.3. Mổ mở bào thai để cắt khối CPAM: Mổ mở thai nhi hiếm khi cần đến vì các tiến bộ của chăm sóc trước sinh. Tuy nhiên, nếu thai nhi không đáp ứng điều trị với các biện pháp trước sinh và có các dấu hiệu sớm của suy tim (phù thai), các chuyên gia sẽ chuẩn bị để cắt bỏ khối CPAM trước sinh. Trong khi thai nhi được phẫu thuật cắt bỏ khối CPAM, một phẫu thuật viên dày dặn kinh nghiệm sẽ mở bụng và tử cung mẹ để cắt khối u từ phổi của em bé. Sau phẫu thuật, thai nhi được đưa trở lại vào buồng tử cung để phổi có thể tiếp tục phát triển.

4.4. Phẫu thuật cắt bỏ khối ngay sau mổ sinh: Phổ biến hơn, em bé với tổn thương phổi lớn có thể được sinh an toàn bằng cách mổ lấy thai và ngay lập tức em bé được chuyển vào phòng mổ khác để các bác sĩ phẫu thuật thai nhi cắt bỏ khối. Sau khi khối được cắt bỏ, các bác sĩ nhi sơ sinh sẽ thực hiện các chăm sóc đặc biệt hơn cho em bé.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Phạm Thanh Xuân. (2001). Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng cận lâm sàng nang phổi bẩm sinh trẻ em tại viện Nhi 1992-2001. Luận Văn Bác Sĩ Chuyên Khoa II.
2. Cập nhật từ báo cáo ở Hội nghị chẩn đoán hình ảnh Việt Nam tháng 3/2023.
3. Callen ` Utrasonography in Obstetrics and Gynecology, 6 th, Edition By Mary E Norton, MD, 2017.
4. Ch’In, K.Y. and M.Y. Tang. (1949). Congenital adenomatoid malformation of one lobe of a lung with general anasarca. Arch Pathol (Chic). 48(3): p. 9-221.
5. Children's Hospital of Philadelphia, https://www.chop.edu/conditions-diseases/congenital-cystic-adenomatoid-malformation-ccam.
6. MacSweeney, F., et al. (2003), An assessment of the expanded classification of congenital cystic adenomatoid malformations and their relationship to malignant transformation. Am J Surg Pathol. 27(8): p. 46-1139.
7. Priest, J.R., et al.( 2009). Pulmonary cysts in early childhood and the risk of malignancy. Pediatr Pulmonol,. 44(1): p. 14-30
8. Ramos, S.G., et al. (2007). Bronchioloalveolar carcinoma arising in a congenital pulmonary airway malformation in a child: case report with an update of this association. J Pediatr Surg. 42(5): p. 1-4.
9. Wong. A., et al. (2009). Long-term outcome of asymptomatic patients with congenital cystic adenomatoid malformation. Pediatr Surg Int. 25(6): p. 85-479.