“Tiếp cận bệnh đơn gen": Thách thức và nhu cầu trong tầm soát trước sinh

BS Nguyễn Thị Kiều Trinh - 

Bệnh đơn gen được biết đến là nhóm bệnh lý nguy hiểm. Theo thống kê, trong hơn 4.000 bệnh đơn gen được phát hiện thì có 25 bệnh di truyền trội (bệnh đơn gen trội) phổ biến nhất và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700).

Nằm trong khuôn khổ của chương trình đào tạo y khoa liên tục “Tiếp cận bệnh đơn gen: Thách thức và nhu cầu trong tầm soát trước sinh”, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions chính thức ra mắt xét nghiệm gen Trisure Procare giúp thai phụ tầm soát toàn diện 03 loại bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng nhất trong thai kỳ như: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 9 bệnh đơn gen lặn và 25 bệnh trội đơn gen phổ biến, có tần suất cộng gộp cao hơn cả bệnh Down. Đây là bước tiến mới trong việc ứng dụng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam.

Trisure Procare khắc phục được giới hạn của NIPT truyền thống, NIPT bỏ sót 19% các bất thường di truyền ở thai có độ mờ da gáy dày. Việc phát hiện thêm 25 bệnh / hội chứng có tần suất cao và nghiêm trọng có tỷ lệ cao hơn bệnh Down đóng vai trò quan trọng giúp đánh giá được tình trạng sức khỏe của thai nhi để từ đó có hướng can thiệp lâm sàng kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh; hoặc giúp mẹ chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.

Nguồn: Tài liệu Hội thảo Chương trình đào tạo y khoa liên tục “Tiếp cận bệnh đơn gen: Thách thức và nhu cầu trong tầm soát trước sinh”, TP HCM, 21/5/2022, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions

Muốn biết thêm chi tiết xin mời tham khảo tại đây.